منتديات السبورة
التعليمات التقويم البحث مشاركات اليوم اجعل كافة الأقسام مقروءة

الأخوة والأخوات .. أنظمة وقوانين المنتدى تحظر نشر الإعلانات و روابط المنتديات وسيتم إيقاف عضوية من لا يلتزم  بأنظمة المنتدى.. من أراد التسجيل عليه مراسلة الإدارة almualem_s@hotmail.com


العودة   منتديات السبورة > القسم التربوي والتعليمي > التربية الخاصة > الإعاقة العقلية


المتلازمات syndromes


إضافة رد
 
أدوات الموضوع ابحث في الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 09-09-2009, 11:48 AM   #16
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 9
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb متلازمة بندرد



متلازمة بندرد

Pendred syndrome




في عام 1896م وصف الدكتور البريطاني فوفان بندرد عائلة ايرلندية لها طفلان لديهم صمم منذ الولادة و تضخم في الغدة الدرقية و ليست ناتجة عن نقص اليود المنتشر في ذلك الزمان.بعدها كثرت الحالات التي نشرت بهذه الأعراض(Brain 1927, Fraser 1965, Morgans et al). و أطلق اسم الطبيب على هذا المرض فعرف بمتلازمة بندرد.

يتوقع أن 5% من لديهم صمم لديهم هذه المتلازمة. و باختصار فهي من متلازمة الصمم الحسي العصبي و تتميز بمشكلات و تضخم في الغدة الدرقية و عيوب خلقية في القوقعة.و في العادة يشخص عند وجد هذه الأعراض. و لكن من المعلوم أن الأعراض تتفاوت في وقت ظهورها و شدتها. فمثلا عند الولادة لا تظهر أي علامة لمشاكل في الغدة الدرقية. كما أن النتائج الطبيعية لمستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم لا يلغي احتمال حدوثها. كما أن الأعراض أيضا تتفاوت في داخل الأسرة الواحدة. إضافة الى أن بعض المركز لا تقوم بعمل أشعة مقطعية للقوقعة بشكل روتيني لمن لديهم صم. كل هذه الأمور تجعل من السهل الغفلة عن تشخيص هذا المرض لمن لديهم صمم.

الصمم

يصيب الصمم معظم من لديهم هذا المرض و هي تظهر منذ الولادة.و قد يكون الصمم شديد في 50% من الحالات.و في 15% إلى 20% يحدث الصمم تدريجيا.

الوراثة

هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية.حيث أن الأب و الأم حاملين(ناقلين) للمرض و احتمال أن يتكرر 25% في كل حمل. تحمله الزوجة. و هذا المرض ناتج عن طفرة في كلا الجين المسمى بسلك26 ألف 4 (SLC26A4) الواقع على الذراع الطويلة لكروموسوم 7.و تكثر أنواع محددة من الطفرات في هذا الجين حسب الأصول العرقية لشخص.

الأعراض

عظمة الجمجمة و التوازن و القوقعة

تكثر العيوب خلقية في الأذن الداخلية لمن لديهم هذه المتلازمة.فقد يختل جهاز التوازن في 66% و في تقريبا 85% تظهر عيوب خلقية في عظم الجمجمة الذي تقع فيها القوقعة و إلى توسع قناة التيه (Dilation of the Vestibular Aqueduct). كما أن الكثير منهم لديه عيب خلقي في القوقعة يعرف بعيب مونديني(Mondini Malformation) و هو قصر في طول القوقعة يؤدي إلى نقص عدد مرات دوران القوقعة على نفسها من 2 1/2 إلى اقل من 1 1/2.

الغدة الدرقية


إن أهم علامة هذا المرض هو تضخم الغدة الدرقية و التي تحدث في أكثر من 75% من الحالات.و هي في العادة تظهر قبيل سن البلوغ في 40% من الحالات و الباقي بعد هذا العمر. و مع يحث انخفاض في مستوى الهرمون في 10%. و لم يحدث أن نشر عن أي حالة لديها خلل في هرمون الغدة الدرقية عند عدم وجود التضخم. و الغدة الدرقية تتضخم نتيجة لخلل في نقل اليود إلى داخل الغدة. و لذلك فان احد الفحوصات الطبية للكشف عن هذه المرض هو إجراء اختبار طرد اليود و المعروف بطرد البيركلوريت (Perchlorate discharge tests). و يعالج تضخم الغدة الدرقية عن طريق إعطاء هرمون الغدة الدرقية حتى و إن كان مستواه في الدم طبيعي.

ملاحظة:

1- عند إجراء اختبار نزوح البيركلوريت (perchlorate washout) لأطفال في سن الدراسة و لديهم صمم ظهرت النتائج غير طبيعية في 50% منهم.و هذا يدل على أن متلازمة بندرد أو مشاكل الغدة الدرقية فيمن لديهم صمم أعلى مما كان متوقع.

2- قد يحدث صم مفاجئ بعد التعرض لإصابة في الرأس




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-09-2009, 11:50 AM   #17
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 9
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb متلازمة جوبيرت

متلازمة جوبيرت

Joubert Syndrome


متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين .

أعراض متلازمة جوبيرت

تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون الأعراض خفيفة و غير واضحة. ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس و تفاوت في سرعة النفس و اهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين.

الأعراض الثابتة

الأعراض التالية هي أعراض شبه ثابتة

عدم نمو دودة المخيخ (الجزء الموصل بين فصي المخ) حيث يتم الكشف عنها بواسطة الأشعة المغناطيسية وتظهر هذه المنطقة على شكل ضرس

· تأخر في النمو و تأخر عقلي متفاوت الشدة .

· صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية (الترنح ).

· ارتخاء العضلات .

الأعراض الشائعة

كما تظهر أعراض أخرى شائعة :

· ملامح الوجه غير معتادة ( تباعد العينان ,صغر شحمة الأذن ,جبهة عريضة ,تقوس الحواجب ,فم واسع ).

· عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في نقل الحركة.

· نمط تنفس غير طبيعي مع نوبات من التنفس السريع او اللهاث يتبعها انقطاع النفس.

· تجمع غير طبيعي للسائل السحائي في التجويف الخلفي من الجمجمة تتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي ووكر Dandy Walker malformation .

· صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها .

الأعراض الأقل شيوعا

وهناك أعراض اقل شيوعا قد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض ولكن بعضها لا يظهر عند الولادة :

· حركة سريعة لا إرادية للعين (اهتزاز العين) nystagmus.

· ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis .

· خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة (حثل الشبكية) وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها .

· نقص في وظائف الكلى حيث تفقد الكلية قدرتها على استرجاع السائل المصفى مع تكيس في الكلية تسمى ب juvenile nephronophthisis or cystic dysplastic kidneys .

· تليف الكبد في حالات نادرة .

· زيادة في أصابع اليدين والقدمين polydactyly في حالات خاصة .

· ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان .

وهناك أعراض أخرى غير مذكورة

شرح العبارات الطبية

الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت يعاني من غياب جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية التي تتحكم بالتوازن والتنسيق وتختلف شدة الإصابة التي تسبب الترنح من شخص لآخر

ارتخاء العضلات عند الأطفال من الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبيرت ونتيجة لذلك يحدث تأخر في النمو عادة في المهارات الحركية الكبرى والدقيقة والنطق

ويلاحظ لدى بعض الأطفال حركة غير طبيعية للعين واللسان .ويعالج تأخر النمو بالعلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي أو علاج النطق أو بالتنشيط المبكر للرضع.معظم الأطفال المصابين باستطاعتهم اكتساب المهارات التنموية ولكن في سن متأخرة

بعض الأشخاص يواجهون صعوبات تنتج عن عدم القدرة على فهم وتحليل المعلومات التي تصل إليهم عن طريق الحواس الخمس (السمع ,البصر,الذوق , الحس , الشم ) وأيضا بسبب ضعف العضلات وعدم التوازن

بعض العائلات وجدت إن العلاج بدمج الحواس من الممكن أن يساعد في تقليص المشاكل المتعلقة بالإحساس ,كما يعاني المصابين بهذا المرض من تأخر عقلي يتدرج من بسيط إلى متوسط ولكن الصحة العامة والنمو غالبا لا تتأثران بشدة إلا في حالة حدوث فشل كلوي أو تليف كبدي شديدين

طريقة العلاج والتعامل مع المرض

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لهذا المرض لذلك ينصح الأشخاص المصابين بالبحث عن مراكز متخصصة مناسبة لمتابعة الأعراض الإكلينيكية المختلفة , كما ينصح بالمتابعة مع طبيب أمراض الكلى , طبيب عيون , طبيب الأمراض الوراثية , طبيب أعصاب او أي أخصائي ينصح به الطبيب المعالج .كما ينصح أيضا بعمل فحص سنوي شامل لبعض أعضاء الجسم التي ممكن أن تحدث لها مضاعفات مصاحبة لهذا المرض مثل الكبد , الشبكية , الكلى والتي من الممكن أن تتطور مع الوقت

كيف يتم حدوث المرض (انتقاله )

ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بالوراثة المتنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل

الأسباب الوراثية

يعتقد أن مرض جوبيرت يحدث بسبب عطب في عدة جينات ولقد تم التعرف على 3 جينات مسئوله عن هذا المرض وهي NPHP1, AH1, CEP290 . في معظم الحالات تكون هذه الجينات هي المسئولة عن المضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية ولكنها لا تكون مؤثرة على هذه الأعضاء في بعض الحالات .
وما تزال المسببات الوراثية غير معروفة ومعقدة فقد تظهر تغيرات في جينات أخرى تسبب هذا المرض كما ذكرنا سابقا

ومازالت الأبحاث جارية لمساعدة المختصين في التعرف على المرض بشكل أكثر وضوحا




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 09-09-2009, 11:51 AM   #18
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 9
عيون القمر is on a distinguished road
افتراضي متلازمة ميكل جروبر

متلازمة ميكل جروبر

MECKEL-GRUBER SYNDROME

متلازمة ميكل جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل . و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض و منها جينات على كروموسوم 8 و 11 و 17 .

و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها .

الأعراض

تسبب متلازمة ميكل جروبر تشوهات خلقية متفرقة و خاصة في الدماغ و الكلى و العينين و الأطراف :

قيلة دماغية Encephalocele: ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ . ()
استسقاء في الدماغ Hydrocephalus : يحث تتوسع التجاويف الداخلية للمخ و التي تحتوي السائل السحائي فيكون حجم الرأس كبير.
تشوهات داندي والكر : و هي عيب خلقي في الجزء الخلفي للمخ حيث يكون هناك توسع في العرفة الرابعة لتجويف المخ و خلل في تكوين المخيخ.
تكيس الكلى Polycystic Kidneys : حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم و العدد. ازدياد حجم الكلية من 10 الى 20 مرة عن حجمها الطبيعي ويضعف عملها بسبب قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين)
.زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly
تليف الكبد (نقص تنسج الكبد ): من الأعراض الملازمة لهذا المرض فالذي يحدث للكبد : يتأخر تكون القنوات الصفراوية مما يؤدي الى درجات متفاوتة من الضيق او عدم تكون هذه القنوات وهذا يؤدي الى تكوين قنوات جانبية مع توسع في بعض القنوات الصفراوية وتكون أنسجة ضامه في مناطقها
صغر الرئتين نتيجة للضغط عليها من البطن و الأكياس الكلوية
شفة أرنبيه و شق في الحلق
صغر العينين و ارتفاع زاوية العينين الخارجية لأعلى. أو نقص جزئي في تخلق العين
عيوب تناسلية:يصعب تحديد جنس الجنين بسبب عيوب في الجهاز التناسلي وبسبب عدم وضوح تحاليل الكروموسومات او انسجة الغدة التناسلية
التشخيص

-يمكن التعرف على المرض بوجود معظم الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة او عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل. أفضل طريقة لتشخيص المرض خلال الحمل هي الأشعة فوق صوتية تؤخذ في الثلث الثاني من الحمل ولكن اذا وجدت اجهزة متطورة يمكن أخذها في الثلث الأول ،بينما في الثلث الثاني من الحمل لا تتضح صورة الكلية عند التشخيص وذلك لقلة للسائل الأمينوسي ولكن من السهل رؤية الفتاق في الرأس في اخر الثلث الأول من الحمل كما يلاحظ على الكلية زيادة في حجمها وتغير وتكيس بالرغم من ان قلة السائل الأمينوسي تجعل الصورة غير واضحة و إذا وجد السائل الأمينوسي بشكل جيد فقد يتمكن أخصائي الأشعة من اكتشاف وجود زيادة في عدد الأصابع . بينما تساعد الأشعة المغناطيسية الأخصائي إلى جانب الأشعة فوق صوتية في الكشف عن عيوب الجنين بشكل أفضل حتى مع و جدود قلة في السائل الأمينوسي كما توضح حجم الكلية وتكشف عن الفتق الموجود في الدماغ

في حالة معرفة الجين المسبب للمرض يمكن الكشف عن المرض عن طريقة فحص المشيمة او ماء الجنيني خلال الحمل. كما ينصح اخذ عينات دم او جلد من اي طفل يولد لكي يمكن فحص بعض الجينات المكتشفة لهذا المرض لكي يمكن تقديم رعاية أفضل للحمل القادم.

الأسباب :

هذا المرض هو نتيجة لخلل ( طفرة) في احد الجينات و هو ينتقل بالوراثة المتنحية.و لذلك هو يحدث عن طريق انتقال المرض من كلا الأبوين معا و ليس من احدهما فقط. ولكن يجب التثبت من أن المرض هو فعلا متلازمة ميكل جروبر لأن أعراض هذا المرض تتشابه مع أمراض أخرى و من أشهر هذه الأمراض هو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي و التي يمكن تشخيصه عن طريق إجراء فحص للكروموسومات . وقد تم اكتشاف بعض جينات هذا المرض و البعض الأخر منها فقط تم تحديد الكروموسوم الذي يقع عليه وحتى هذا الوقت تم تحديد ثلاث جينات يرمز عليها الثلاث الأولى للمرض (MKS )و هي موجودة على:

17 q21-24 , الذراع الطويلة للكروموسوم 17 المقطع 21-24

11q13 , الذراع الطويلة للكروموسوم 11 المقطع 13

8q24 الذراع الطويلة للكروموسوم 8 المقطع 24

العناية الطبية:

نتيجة لشدة العيوب الخلقية فان معظم الأطباء لا يتدخلون طبيا في مثل هذه الحالات. وقد يختلف الأمر اذا كانت الأعراض اقل شدة.

معدل الوفيات :

نسبة الوفيات المصابة بهذا المرض هي 100% لأنه إذا تم التشخيص قبل الولادة .حيث يؤدي تكيس الكلى إلى قلة السائل الأمينوسي(ماء الجنين) مما يؤدي إلى نقص تنسج الرئتين والذي بدوره سيؤدي الى وفاة الجنين بعد الولادة مباشرة .

يصيب هذا المرض الناس من جميع المجتمعات و الأعراق دون اختلاف ولكن ترتفع نسبته عند الفنلديين و قد يكون كذلك في العرب.

الاستشارة:

يمكن استشارة طبيب الأمراض الوراثية لمعرفة المزيد عن هذا المرض و تقديم استشارة وراثية للحمل في المستقبل




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-09-2009, 07:10 AM   #19
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 9
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb متلازمة جوبيرت


متلازمة جوبيرت هي اضطراب أو خلل في جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية (جسر المخيخ) وهناك عدة حالات وراثية ومتلازمات تشترك مع بعضها في حدوث تشوهات للمخيخ وتعرف بمتلازمة جوبيرت والاضطرابات المتعلقة بها .هذه الحالات لديها خصائص مشتركة ولكن هناك تدرج في الأعراض والقدرات بين المصابين .

أعراض متلازمة جوبيرت

تتفاوت الأعراض بين المصابين بهذا المرض. بل قد تكون الأعراض خفيفة و غير واضحة. ولكن من أهم الأعراض هي ارتخاء في العضلات وكبر بعض الشيء في محيط الرأس و تفاوت في سرعة النفس و اهتزاز او عدم تناسق في حركة العينين.

الأعراض الثابتة

الأعراض التالية هي أعراض شبه ثابتة

عدم نمو دودة المخيخ (الجزء الموصل بين فصي المخ) حيث يتم الكشف عنها بواسطة الأشعة المغناطيسية وتظهر هذه المنطقة على شكل ضرس

· تأخر في النمو و تأخر عقلي متفاوت الشدة .

· صعوبة تناسق وانسجام حركة العضلات الإرادية (الترنح ).

· ارتخاء العضلات .

الأعراض الشائعة

كما تظهر أعراض أخرى شائعة :

· ملامح الوجه غير معتادة ( تباعد العينان ,صغر شحمة الأذن ,جبهة عريضة ,تقوس الحواجب ,فم واسع ).

· عدم تناسق حركة العين مع الرأس والتي يجد فيها الطفل صعوبة في تتبع الأجسام بسهولة وتظهر كأنها ستقفز او تتأخر في نقل الحركة.

· نمط تنفس غير طبيعي مع نوبات من التنفس السريع او اللهاث يتبعها انقطاع النفس.

· تجمع غير طبيعي للسائل السحائي في التجويف الخلفي من الجمجمة تتشابه بذلك مع عيب خلقي يسمى داندي ووكر Dandy Walker malformation .

· صعوبة في معالجة المعلومات من الحواس الخمس إلى الدماغ والتفاعل معها .

الأعراض الأقل شيوعا

وهناك أعراض اقل شيوعا قد تظهر على الشخص المصاب وتسهل تشخيص المرض ولكن بعضها لا يظهر عند الولادة :

· حركة سريعة لا إرادية للعين (اهتزاز العين) nystagmus.

· ضعف شديد في الرؤية وتسمى عمى ليبر الخلقي Leber congenital amaurosis .

· خلل في شبكية العين على شكل بقع صبغية في الشبكة (حثل الشبكية) وعند عمل تخطيط لها يظهر المؤشر على شكل خط مستقيم ونقص جزئي في تخلق الشبكية والقزحية أو ما حولها .

· نقص في وظائف الكلى حيث تفقد الكلية قدرتها على استرجاع السائل المصفى مع تكيس في الكلية تسمى ب juvenile nephronophthisis or cystic dysplastic kidneys .

· تليف الكبد في حالات نادرة .

· زيادة في أصابع اليدين والقدمين polydactyly في حالات خاصة .

· ظهور ثنيات زائدة بين اللثة واللسان والفم أو ورمات على اللسان .

وهناك أعراض أخرى غير مذكورة

شرح العبارات الطبية

الشخص المصاب بمتلازمة جوبيرت يعاني من غياب جزء من الدماغ يسمى الدودة المخيخية التي تتحكم بالتوازن والتنسيق وتختلف شدة الإصابة التي تسبب الترنح من شخص لآخر

ارتخاء العضلات عند الأطفال من الأعراض الشائعة لمتلازمة جوبيرت ونتيجة لذلك يحدث تأخر في النمو عادة في المهارات الحركية الكبرى والدقيقة والنطق

ويلاحظ لدى بعض الأطفال حركة غير طبيعية للعين واللسان .ويعالج تأخر النمو بالعلاج الطبيعي أو العلاج الوظيفي أو علاج النطق أو بالتنشيط المبكر للرضع.معظم الأطفال المصابين باستطاعتهم اكتساب المهارات التنموية ولكن في سن متأخرة

بعض الأشخاص يواجهون صعوبات تنتج عن عدم القدرة على فهم وتحليل المعلومات التي تصل إليهم عن طريق الحواس الخمس (السمع ,البصر,الذوق , الحس , الشم ) وأيضا بسبب ضعف العضلات وعدم التوازن

بعض العائلات وجدت إن العلاج بدمج الحواس من الممكن أن يساعد في تقليص المشاكل المتعلقة بالإحساس ,كما يعاني المصابين بهذا المرض من تأخر عقلي يتدرج من بسيط إلى متوسط ولكن الصحة العامة والنمو غالبا لا تتأثران بشدة إلا في حالة حدوث فشل كلوي أو تليف كبدي شديدين

طريقة العلاج والتعامل مع المرض

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لهذا المرض لذلك ينصح الأشخاص المصابين بالبحث عن مراكز متخصصة مناسبة لمتابعة الأعراض الإكلينيكية المختلفة , كما ينصح بالمتابعة مع طبيب أمراض الكلى , طبيب عيون , طبيب الأمراض الوراثية , طبيب أعصاب او أي أخصائي ينصح به الطبيب المعالج .كما ينصح أيضا بعمل فحص سنوي شامل لبعض أعضاء الجسم التي ممكن أن تحدث لها مضاعفات مصاحبة لهذا المرض مثل الكبد , الشبكية , الكلى والتي من الممكن أن تتطور مع الوقت

كيف يتم حدوث المرض (انتقاله )

ينتقل المرض من الوالدين إلى الأبناء بالوراثة المتنحية أي يكون لدى كلا منهما نسخة من جين معطوب من الجينات المسؤلة عن هذا المرض في الحمض النووي ولكي يولد الطفل مصاب بهذا المرض يجب ان تحتوي البويضة والحيوان المنوي على نفس الجين المعطوب ونسبه حدوث المرض لوالدين يحملان نفس الجين المعطوب هي 25%في كل حمل

الأسباب الوراثية

يعتقد أن مرض جوبيرت يحدث بسبب عطب في عدة جينات ولقد تم التعرف على 3 جينات مسئوله عن هذا المرض وهي NPHP1, AH1, CEP290 . في معظم الحالات تكون هذه الجينات هي المسئولة عن المضاعفات التي تحدث للشبكية والكلية ولكنها لا تكون مؤثرة على هذه الأعضاء في بعض الحالات .
وما تزال المسببات الوراثية غير معروفة ومعقدة فقد تظهر تغيرات في جينات أخرى تسبب هذا المرض كما ذكرنا سابقا

ومازالت الأبحاث جارية لمساعدة المختصين في التعرف على المرض بشكل أكثر وضوحا




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-09-2009, 07:12 AM   #20
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 9
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb متلازمة ميكل جروبر


متلازمة ميكل جروبر هي مرض وراثي نتيجة لخلل في احد الجينات ينتقل بالوراثة المتنحية فيكون كلا الأبوين يحملان المرض و قد ينقلانه إلى بعض أطفالهم. ويصيب المرض كلا الجنسين وهو مرض في العادة مميت في شكله الكامل . و قد اكتشف أن هناك أكثر من جين قد يسبب هذا المرض و منها جينات على كروموسوم 8 و 11 و 17 .

و هو مرض نادر وتختلف نسبة الإصابة بهذا المرض حول العالم بمعدل 1 من 13000 إلى 1 من 140000 حالة ولادة ووجد الباحثون أن هذا المرض يختلف انتشاره من موقع لأخر حيث يكثر في بعض المناطق أكثر من غيرها .

الأعراض

تسبب متلازمة ميكل جروبر تشوهات خلقية متفرقة و خاصة في الدماغ و الكلى و العينين و الأطراف :

قيلة دماغية Encephalocele: ظهور فتق في مؤخرة الجمجمة كأنها ورم فيخرج خلالها جزء من الدماغ . ()
استسقاء في الدماغ Hydrocephalus : يحث تتوسع التجاويف الداخلية للمخ و التي تحتوي السائل السحائي فيكون حجم الرأس كبير.
تشوهات داندي والكر : و هي عيب خلقي في الجزء الخلفي للمخ حيث يكون هناك توسع في العرفة الرابعة لتجويف المخ و خلل في تكوين المخيخ.
تكيس الكلى Polycystic Kidneys : حيث تظهر عدة أكياس على الكلية متفاوتة الحجم و العدد. ازدياد حجم الكلية من 10 الى 20 مرة عن حجمها الطبيعي ويضعف عملها بسبب قلة السائل الأمينوسي (ماء الجنين)
.زيادة في أصابع القدمين واليدين polydactyly
تليف الكبد (نقص تنسج الكبد ): من الأعراض الملازمة لهذا المرض فالذي يحدث للكبد : يتأخر تكون القنوات الصفراوية مما يؤدي الى درجات متفاوتة من الضيق او عدم تكون هذه القنوات وهذا يؤدي الى تكوين قنوات جانبية مع توسع في بعض القنوات الصفراوية وتكون أنسجة ضامه في مناطقها
صغر الرئتين نتيجة للضغط عليها من البطن و الأكياس الكلوية
شفة أرنبيه و شق في الحلق
صغر العينين و ارتفاع زاوية العينين الخارجية لأعلى. أو نقص جزئي في تخلق العين
عيوب تناسلية:يصعب تحديد جنس الجنين بسبب عيوب في الجهاز التناسلي وبسبب عدم وضوح تحاليل الكروموسومات او انسجة الغدة التناسلية
التشخيص

-يمكن التعرف على المرض بوجود معظم الأعراض السابقة من خلال الفحص بعد الولادة او عن طريق الأشعة الصوتية ولكن ليس قبل 10 أسابيع من الحمل. أفضل طريقة لتشخيص المرض خلال الحمل هي الأشعة فوق صوتية تؤخذ في الثلث الثاني من الحمل ولكن اذا وجدت اجهزة متطورة يمكن أخذها في الثلث الأول ،بينما في الثلث الثاني من الحمل لا تتضح صورة الكلية عند التشخيص وذلك لقلة للسائل الأمينوسي ولكن من السهل رؤية الفتاق في الرأس في اخر الثلث الأول من الحمل كما يلاحظ على الكلية زيادة في حجمها وتغير وتكيس بالرغم من ان قلة السائل الأمينوسي تجعل الصورة غير واضحة و إذا وجد السائل الأمينوسي بشكل جيد فقد يتمكن أخصائي الأشعة من اكتشاف وجود زيادة في عدد الأصابع . بينما تساعد الأشعة المغناطيسية الأخصائي إلى جانب الأشعة فوق صوتية في الكشف عن عيوب الجنين بشكل أفضل حتى مع و جدود قلة في السائل الأمينوسي كما توضح حجم الكلية وتكشف عن الفتق الموجود في الدماغ

في حالة معرفة الجين المسبب للمرض يمكن الكشف عن المرض عن طريقة فحص المشيمة او ماء الجنيني خلال الحمل. كما ينصح اخذ عينات دم او جلد من اي طفل يولد لكي يمكن فحص بعض الجينات المكتشفة لهذا المرض لكي يمكن تقديم رعاية أفضل للحمل القادم.

الأسباب :

هذا المرض هو نتيجة لخلل ( طفرة) في احد الجينات و هو ينتقل بالوراثة المتنحية.و لذلك هو يحدث عن طريق انتقال المرض من كلا الأبوين معا و ليس من احدهما فقط. ولكن يجب التثبت من أن المرض هو فعلا متلازمة ميكل جروبر لأن أعراض هذا المرض تتشابه مع أمراض أخرى و من أشهر هذه الأمراض هو متلازمة كروموسوم 13 الثلاثي و التي يمكن تشخيصه عن طريق إجراء فحص للكروموسومات . وقد تم اكتشاف بعض جينات هذا المرض و البعض الأخر منها فقط تم تحديد الكروموسوم الذي يقع عليه وحتى هذا الوقت تم تحديد ثلاث جينات يرمز عليها الثلاث الأولى للمرض (MKS )و هي موجودة على:

17 q21-24 , الذراع الطويلة للكروموسوم 17 المقطع 21-24

11q13 , الذراع الطويلة للكروموسوم 11 المقطع 13

8q24 الذراع الطويلة للكروموسوم 8 المقطع 24

العناية الطبية:

نتيجة لشدة العيوب الخلقية فان معظم الأطباء لا يتدخلون طبيا في مثل هذه الحالات. وقد يختلف الأمر اذا كانت الأعراض اقل شدة.

معدل الوفيات :

نسبة الوفيات المصابة بهذا المرض هي 100% لأنه إذا تم التشخيص قبل الولادة .حيث يؤدي تكيس الكلى إلى قلة السائل الأمينوسي(ماء الجنين) مما يؤدي إلى نقص تنسج الرئتين والذي بدوره سيؤدي الى وفاة الجنين بعد الولادة مباشرة .

يصيب هذا المرض الناس من جميع المجتمعات و الأعراق دون اختلاف ولكن ترتفع نسبته عند الفنلديين و قد يكون كذلك في العرب.

الاستشارة:

يمكن استشارة طبيب الأمراض الوراثية لمعرفة المزيد عن هذا المرض و تقديم استشارة وراثية للحمل في المستقبل




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 12-09-2009, 03:29 AM   #21
مشرف عام
 
الصورة الرمزية مصــ سما ــر
 




معدل تقييم المستوى: 28
مصــ سما ــر is on a distinguished road
افتراضي

المعلمة الفاضلة عيون القمر

شكرا على هذا الجهد الواضح وهذه الموسوعة من المتلازمات




التوقيع
مصــ سما ــر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 12-09-2009, 09:17 PM   #22
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 9
عيون القمر is on a distinguished road
افتراضي


شكــــــرا على ردك ووجودك مصــ سما ــر

تقبلي احتـــــرامي




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 23-11-2011, 03:38 PM   #23
ضيف
 




معدل تقييم المستوى: 0
hassan-alzuabi is on a distinguished road
افتراضي

اســم العضو تذكرني؟
كلمة المرور





الطب البشري - العلاج بالأدوية و الأعشاب الطبية - برامج طبية - استشارات طبية وأخر الأخبار الطبية والأدوية والنصائح والارشادات - برامج طبية
امراض الخصية و التثدي عند الرجل استشارات طبية - العلاج بالادوية - العلاج بالاعشاب - استشارات طبية مجانية - ارشادات طبية
Jacky
02-01-2006, 01:29 AM
امراض الخصية و التثدي عند الرجل

--------------------------------------------------------------------------------



امراض الخصية و التثدي عند الرجل


TESTICULAR AND BREAST DISORDERS
IN MALES
يشير قصور القندية إما إلى 1 - قصور الخصية عن إنتاح تستوستيرون كافي مما يؤدي مظاهر عوز الأندروجين أو 2 -اضطراب الانطاف Spermatogenesis مما يؤدي إلى العقم . قد يحدث اضطراب انطاف وعقم بوجود إنتاج تستوستيرون سوي ، إلا أن التستوستيرون ضروري للانطاف السوي . ينتج الذكور البالغون الأسوياء ما يقرب من 7 مغ من التستوستيرون كل يوم مع تركيز مصلي سوي يبلغ 3 إلى 10 نانو غرام / مل . يعتمد إنتاج التستوستيرون على سلامة الوطاء - النخامى - خلايا ليديك الخصوية ( الشكل 72 - 1 ) . يتطلب الانطاف السوي سلامة وظيفة النخامى وخلايا ليديك . يعتبر المشتق 5 - ألفا المرجع للتستوستيرون أي 5 - ألفا داي هيدرو تستوستيرون الشكل الفعال للهرمون وهو المسؤول عن تحريض نمو ويتمايز البنى الجنسية الثانوية الذكرية.
تقسـم أسباب قصور القندية إلى مجموعتين رئيسيتين ( جدول 72 – 1 ) . 1- قصور القندية الأولي أو يعزى إلى اضطرابات خصوية وتترافق بارتفاع مستويات الحاثة القندية في المصل نتيجة لنقص التلقيم الراجع و 2 – قصور القندية الثانوي وينتج عن مرض وطائي نخامي ويترافق بمستويات منخفضة أو سوية منخفضة من الحاثة القندية في المصل . في قصور القندية الأولي حيث تكون مستويات التستوستيرون منخفضة ترتفع مستويات الحاثة الملوتنة ، وإذا كان الانطاف مضطربا تكون مستويات الحاثة الجريبية مرتفعة في المصل .
عوز الأندروجين
Androgen Deficiency
تعتمد علامات وأعراض عوز الأندروجين على شدة العوز والسن الذي بدأ فيه . فإذا حدث



( الشكل ) : سبيل إنتاج التستوستيرون .


قبل البـلوغ فلا تظهر التبدلات المعتادة المرافقة للبلوغ ويبدي المريض ملامح تشبه الخصي Eunuchoidism ( جدول72-7 ). ويحدث عدم تناسب أطوال العظام الطويلة بسبب تأخر انغلاق مشاشة العظم . أما إذا حدث نقص إفراز التستوسترون بعد البلوغ فإن علامات عوز الأندروجين أقل وضوحا ( جدول 72 – 2 ) . والأعراض والعلامات الأكثر حدوثا هي صغر حجم الموثة ونقص نمو شعر اللحية والجسم وظهور تجعدات دقيقة حول العينين وينقص حجم المني وينقص الكرع ( ليبيدو ) وتحدث العنانة . وقد تستمر القدرة الجنسية والكرع أحيانا رغم عوز الأندروجين .
إذا اشتبه بوجود عوز أندروجين تقاس مستويات التستوستيرون في المصل فإذا كانت منخفضة



جدول تصنيف اضطرابات وظيفة الخصية

عوز الأندروجين والعقم

العقم فقط
قصور قندية أولي

1- اضطرابات نمائية وراثية
متلازمة كلاين فلتر متلازمة نونان
متلازمة خلية سرتولي فقط متلازمة كارتاجنر
اختفاء الخصية
2- عيوب بنيوية
انعدام الخصية
قليلة دوالية Varicocele
3- عيوب مكتسبة
التهاب خصية فيروسي أو جرثومي
الأشعة
الأدوية – العوامل المؤلكة ، مضادات المستقلبات

رض
أشعة
قصور غدد متعدد بالمناعة الذاتية
داء حيبومي
الأدوية _ ستيرونولاكتون ، الكحول
الماريهوانا

4- مترافقة مع مرض جهازي
مرض كبدي
مرض كلوي
حثل توتر العضل
شلل سفلي
مرض حموي
قصور قندية ثانوي

قصور نخامى شامل
فرط برولكتينيمية
متلازمة كالمان
سوء التغذية
متلازمة كوشينك
الصباغ الدموي
عوز حاثة جريبية معزول
فرط تنسج كظري ولادي
استعمال سترويد جنسي خارجي المنشأ
أسباب أخرى
مقاومة الأندروجين
غياب أو انسداد الأسهر ( تليف كيسي )

تحدد مستويات الحاثة الجريبية والملوتنة ، إذ يشير ارتفاعهما إلى قصور قندية أولي بينما يتوافق انخفاضهما أو سواؤهما غالبا مع مصور قندية ثانوي .
يعالج عوز الأندروجين بغض النظر عن سببه بإعطاء التستوسترون الذي يعطى بطريق الفم أو




جدول 72 - 2 الملامح السـريرية تشبه الحصي وقصور القندية

شبه الخصي Eunuchoidism
زيادة الطول ، يزيد طول الباع Span عن طول الجسم بأكثر من إنشين
نقص توزع الشعر الكهلي
صوت حاد اللحن
صغر حجم القضيب والخصية والصفن
نقص كتلة العضل
قصور قندية بعد البلوغ

نقص حجم الموثة
نقص نمو اللحية وشعر الجسم
تجعدات دقيقة حول العينين
نقص القدرة Potency والكرع Libido


تحت اللسان أو بالعضل . وغالبا ما تكون إعاضة الأندروجين فعالة عندما تعطى مستحضرات التستوسترون مديدة التأثير بالعضل . ومن التأثيرات المزعجة لإعاضة الأندروجين حدوث الوذمة التالية لاحتباس الصوديوم والاحمرار والعد والتثدي وانغلاق المشاشة المبكر ( إذا أعطي خلال البلوغ أو قبله ) . وقد يسبب المثيل تستوستيرون والأندروجينات الأخرى الفمية أحيانا يرقانا ركوديا صفراويا داخل الكبد . والمضاعفة الأكثر خطورة للأندروجينات الفمية هي ورم الكبد أو Peliosis Hepatis ( كيسات مملوءة بالدم في الكبد ) . والمعالجة بالأندروجينات الفمية مضادة استطباب في المصابين بسرطانة الموثة وفي الحالات التي قد تؤدي إلى احتباس بولي بسبب ضخامة موثة . ولن تعيد المعالجة بالأندروجينات خارجية المنشأ الخصوبة للمـريض .
انتشر استعمال الأندروجينات عند الرباضيين الذكور اعتقادا بأنها تحسن أداءهم ولا يوجد أي دليل موضوعي بأنها تعزز الأداء الرياضي حتى ولو أعطيت بجرعات عالية . يزداد وزن الجسم باحتباس الملح والماء . أما في النساء فإن للأندروجينات تأثيرا إيجابيا على احتباس الآزوت مع خطر حدوث التأثيرات الحانبية المرجلة . وقد منعت معظم المنظمات الرياضية استعمال الأندروجينات بسبب احتمال سميتها .



العقم
Infertility
تعاني ما يقرب من 15 بالمائة من الزيجات من مشاكل في الخصوبة ، ويكون الذكور سببا رئيسيا في حوالي 30 بالمائة من حالات العقم . ويعتبر تحليل المني الإجراء التشخيص الأولي في تقيم الذكور حول أسباب العقم ، ويكون هذا الاختبار شاذا إذا : 1 - عدد النطف الكلي أقل من 60 مليونا . 2 - إذا كان أقل من 60 بالمائة من النطف يتحرك بفعالية . 3 - إذا كانت أشكال أكثر من 60 بالمائة من النطف شاذة . وإذا كان عدد النطف حديا فيجب إجراء عدة تعدادات للنطف بسبب وجود تبدلات في عدد النطف في نفس المريض من آن لآخر . إن الشذوذات في تحليل المني لا تحول دون الخصوبة إذ نجد أعدادا من الرجال قد أنجبوا أطفالا بأعداد قليلة من النطف . من جهة أخرى ، تعتمد خصوبة الذكر على خصوبة شريكته الأنثى ، أي أن رجلا بأعداد نطف قليل نسبيا قد ينجب طفلا إذا كانت خصوبة شريكته عالية .
إذا كان تحليل المني شاذا ، تقاس مستويات التستوستيرون والحاثة الجريبية في المصل . إذا وجدنا فقد نطاف Azoospermia مع مستوى تستوستيرون وحاثة جريبية سوي فيحتمل تشخيص اضطراب انسدادي . أما إذا كانت مستويات التستوستيرون سوية وتركيزات الحاثة الجريبية مرتفعة فإنها تشير إلى اضطراب تكون النطاف من منشأ خصوي أولي كسبب للعقم .
قصور القندية الأولي


Primary hypogonadism
متلازمة كلاين فلتر klinefelter : متلازمة كلاين فلتر وأشكالها المختلفة سبب مهم للعقم عند الذكور وتحدث في حوالي 1 من كل 500مولود ذكر . تتصف هذه المتلازمة بوجود أكثرمن صبغي X واحد وغالبا بنمط نووي YXX)48 ) كما وصفت أنماط نووية أخرى 48 ( YYXX) أو 48 (YXXX) أو 49 ( YXXXX ) .
تتضمن ملامح هذا المرض الوصفية وجود خصيتين صغيرتين قاسيتن ( أقل من 2 طولا ) وفقد النطاف ونقص علامات الأندروجينية وارتفاع مستوى الحاثة القندية . ويكون مرضى هذه المتلازمة عادة طوال القامة وغالبا ما تكون نسبة الباع إلى الطول أقل من 1 مما يوحي بأن زيادة الطول ليست بسبب شبه الخصاء . وقد توجد في بعض المرضى درجة خفيفة من التخلف العقلي مع ضعف التلاؤم الاجتماعي . وقد ذكر بأن المرض الرئوي المزمن والدوالي الوريدية أكثرحدوثا في



المصابين بمتلازمة كلاين فلتر .
تتفاوت مظاهر كلاين فلتر وقد تكون خفيفة في بعض المرضى ويحتمل أن يكون سبب هذا التفاوت الواضح وجود موزاييكية الصبغى الجنسي ، حيث توجد جمهرتان من الخلايا فيهما معقدات صبغية مختلفة ( مثال XY في نمط خلوي و XXY في نمط خلوي آخر ) . وقد أثبتت الخصوبة فعلا في حالات نادرة من هذه المتلازمة .
تتفاوت مستويات التستوستيرون في مرض متلازمة كلاين فلتر بين المنخفضة والسوية المنخفضة . تكون مستويات الحاثة الجريبية مرتفعة بشكل متفاوت إلا أن مستويات الحاثة الملوتنة ضمن الحدود السوية وخاصة عند من لديهم مستويات كافية من التستوستيرون . كثيرا ما تكشف لطاخة باطن الفم صبغي متكاثف ( أجسام بار Barr ) إلا أن معرفة النمط النووي في مختلف أنماط الخلية يعتبر الإجراء التشخيصي الأكثر حسما .
يعالج هذا الاضطراب بإعاضة التستوستيرون إذا وجدت دلائل على عوز الأندروجين .
حثل توتر العضل Mytonic Musular Dystrophy : تتصف هذه المتلازمة بضمور العضل وتأتره Myotonia وصلع جبهي وساد وسكري وضمور خصوي . تحدث هذه المتلازمة في العقد الثالث إلى الرابع من العمر . ويحدث عوز الأندروجين والثدي في نسبة قليلة من هؤلاء المرضى فقط .
متلازمة خلية سرتولي فقط ( لا تنسج الخلية المنتشة Germ Cell Aplasisa ): تتصف هذه المتلازمة بنمو الخصائص الجنسية الثانوية كاملة مع فقد النطاف . تزداد مستويات الحاثة الجريبية وتكون مستويات التستوستيرون والحاثة الملوتنة ضمن الحدود السوية . تبدي خزعة الخصية خلو النبيبات الناقلة للمني من الخلايا المنتشة ووجود خلايا سرتولي فقط .
متلازمة كارتا جنر Krtagener : تشمل هذه المتلازمة الوراثية انقلاب الأحشاء والتهاب الجيوب المزمن وتوسع القصبات وعقم تالي لعدم تحرك النطاف . يعزى عدم تحرك النطاف والاضطرابات التنفسية إلى غياب بروتين Dynein وهو المكون لكل من ذيل النطفة وأهداب مخاطية السبيل التنفسي .
غياب الخصية Anorchia : إن غياب الخصيتين في الذكور الأسوياء بالنمط الظاهري نادر جدا . ومن المهم أن نميز اختفاء الخصيتين في البطن عن غياب الخصيتين بسبب زيادة الخباثة في اختفاء الخصيتين . إن انخفاض مستويات التستوستيرون التي تخفق في زيادة تنبيه HCG يشير إلى غياب الخصية ويعتمد التشخيص النهائي على الاستقصاء الجراحي . إن غياب الخصية وحيد



الجانب أكثر حدوثا وقد ينتج عن اضطرابات النماء أو بعد العمليات الجراحية كتثبيت الخصية أو رفو الفتق Herniorrhaphy .
قصور القندية المكتسب Acquired Hypogomadism : قد تؤثر بعض العوامل الكيماوية أو الفيزيائية على وظيفة الأقناد مؤدية إلى خلل وظيفي عابر أو دائم فيها . فالخلايا الإنتاشية Germ حسـاسـة لنقص التروية ، فقد يؤدي انفتال الخصية إذا لم يصحح بسرعة إلى أذية خصوية لا عكوسة . ويختلط النكاف في البالغين بالتهاب خصية في 15 إلى25 بالمائة من المرضى وقد تصبح أذية الخصى المصابة دائمة . إن التهاب الخصية وحيد الجانب عادة ولا يوثر على إنتاجٍ التستوستيرون عادة . قد تسبب بعض الأخماج الجرثومية أو الحموية الأخرى التهاب خصية أيضا مؤدية إلى قصور القندية .كما أن لكثير من الكيماويات والأدوية تأثيرات سمية مباشرة على تكون النطاف أو أنها تؤثر على نسبة الأندروجين - الأسـتروجين فتؤدي بالتالي إلى قلة النطاف أو فقدها . ويؤثر كثير من العوامل المؤلكلة ومضادات المستقلبات المستعملة في المعالجة الكيماوية للسرطان تأثيرا سيئا على تكون النطاف . قد يحدث قصور الخصية نادرا كجزء من متلازمة قصور الغدد المتعدد التالي لحدثية مناعية ذاتية . وأخيرا ، قد تؤدي الاضطرابات الجهازية كالقصور الكلوي أو الكبدي إلى قصور القندية .
قصور القندية الثانوي
Secondary Hypogonadism
يعزى قصور القندية الثانوي إلى نقص إفراز الحاثات القندية من النخامى ، وقد ينتج عن أي اضطراب يؤثر سواء على وظيفة النخامى أو الوطاء ( جدول 72 - 1 ) . تنقص حاثات الأقناد إما بشكل معزول أو مرافقة لعوز الحاثات النخامية الأخرى . يحدث تثبيط وظيفي عكوس في إفراز الحاثة القندية في سوء التغذية وفي الاضطرابات المسببة لفرط البرولكتينيمية ، وتثبط ارتفاع مستويات تركيزات المصل من الأندروجينات أو الأستروجينات إفراز الحاثة القندية أيضا . ويعزى قصور القندية الذي يحدث في مرضى الكبد جزئيا إلى زيادة مستوى الأستروجين . ويؤدي تعاطي الرياضيين للسترويد الجنسي خارجي المنشأ إلى العقم أيضا .
متلازمة كالمان Kallmann : اضطراب عائلي يتصف بقصور قندية ناقص الحاثات القندية يرافقه نقص الشـم أو فقده، ويعزى قصور القندية إلى اضطراب في إفراز العامل المطلق للحاثة القندية من الوطاء .


يمكن أن تعود خصوبة المصابين بقصور القندية الثانوي بعد المعالجة بالبرغونال Pergonal ( له فعالية FSH ) والحاثة القندية المشيمائية البشرية ( له فعالية LH ) .
اختفاء الخصية
Cryptorchidism
يشير اختفاء الخصية إلى عدم نزولها إلى الصفن . ويشكل اختفاء الخصية وحيد الجانب حوالي أربعة أضعاف ثنائي الجانب . يشاهد عدم نزول الخصية في حوالي 3 إلى 4 بالمائة من الأطفال عند الولادة وتهبط النسبة إلى0.5 بالمائة بعد مرور السنة الأولى من العمر . أما في الذكور البالغين فإن نسبة اختفاء الخصية في جانب واحد أو بالجانبن هي 0.2 إلى 0.4 بالمائة تقريبا .
يجب تمييز الخصية المختفية عن الخصية الكموش Retractil الأكثر في الأطفال ، ويجب إعادة الفحص في غرفة دافئة والمريض في وضعية الوقوف أو القرفصاء أو الاستلقاء أو بعد إجراء مناورة فالسالفا . ومن الضروري الاستفسار بدقة عما إذا كشفت الخصية في الصفن سابقا أم لا ؟ ويتأكد اختفاء الخصية الحقيقي إذا لم نكشفها في الصفن بالفحص الفيزيائي مع قصة سابقة لغيابها عن الصفن.
إن المصايين باختفاء الخصية بالجانبين عقيمون ، ولم يتأكد بعد العمر الذي تصبح فيه الخصية عقيمة ، ولكن تلاحظ الشذوذات في نسيج الخصية مبكرا في السنة السادسة من العمر ، إلا أن أهمية هذه التبدلات غير مؤكدة . أما بعد البلوغ ، فتبدي الخصى المختفية تبدلات استحالية تترقى في النهاية إلى الضمور . تحدث التبدلات الاستحالية في حوالي 50بالمائة من الخصى المختفية حتى ولو وضعت في الصفن مما يوحي بأن الشذوذات الداخلية في الخصية تفسر قصور النزول السوي . من جهة أخرى ، إذا صححنا الخصية المختفية وحيدة الجانب فإن تكوُن النطاف في عدد من المرضى يكون شـاذا بما يوحي بأن الشذوذ الخصوي يقع بالجانبين . وهكذا، تعزى التبدلات الاستحالية في عدد من الحالات إلى شذوذ في الخصية لن يصححه تثبيت الخصية . يزيد حدوث الخباثة في الخصية المختفية 30 إلى 50ضعفا عن الخصية السوية .
يعالج اختفاء الخصية بتثبيتها رغم أن بعض السريريين يطبقون معالجة بالـ HCG أولا يعقبها تثبيت الخصية إذا لم تنزل . ولم يؤكد بعد العمر الذي يجب أن تبدأ فيه المعالجة إلا أنه من المؤكد أن يكون قبل البلوغ ، ويوصي كثير من المعالجين بأن يكون يين سن الخامسة والسابعة من العمر .

جدول تصنيف أسباب العناية
نفسية المنشأ
غدية
قصور قندية
فرط برولكتينيمية
مرض مزمن
تشمع
كحول
تبولن Uremia
خباثة
مرض قلبي
عصبية
أذيات الحبل الشوكي
داء سكري
تابـس ظهري
اعتلال أعصاب عديد
إصابة الجملة نظيرة الودية بعد مداخلة جراحية كما في استئصال البروستات أو المجازة الأبهرية الجراحية أو الجراحة على السين والمستقيم
إصابة الفص الصدغي
مرض وعائي
الأدوية
خافضا ت الضغط - كلونيدين ، مثيل دوبا ، بروبرانولول رزريين ، سبيرونولاكتون ، ثيازيدات .
مضادات الهيستامن - سيمتيدين ، داي فنيل هيدرامين .
مضادات الكآبة - دوكسيبين ، أميتربتيلين .
مضادات الذهان - كلور برومازين ، هالو بيريدول .
المهدئات - ديازيبام ، باربيتورا ت ، كلور ديازيبوكسيد .
مضادات الكولينية الفعل
إدمار اللأدوية - الكحول ، الهروين ، الميثادون .
مرض القضيب
القساحة Priapism
مرض بيروني Peyronie' s Disease




العنة
Impotence
العنانة مشكلة كثيرة الحدوث قد تتلو أسبابا كثـيرة متنوعة ( جدول 27-3) . كثيرا ما يمكننا تحديد سبب لها رغم أن العنانة من منشأ نفسي ليست قليلة الحدوث . إن لدى المصابين بالعنانة النفسية انتصاب صباحي و / أو انتصاب أثناء REM النوم ، بينما يكون الانتصاب في هذا الوقت مضطربا أو غائبا في المصايين بالعنانة الفزيولوجية . ويساعد قياس مدى انتفاخ القضيب الليلي بوسائل مختلفة في تقييم المصابين بالعنانة . ومن الضروري أخذ قصة دقيقة لتناول أدوية في جميع المرضى .كما يجب أن يتضمن الفحص الفيزيائي البحث عن علامات مرض وعائي محيطي أو اعتلال عصبي . قد يكون فرط البرولكتينيمية سببا للعنانة وقد يعيد خفض مستوى البرولكتين المرتفع القدرة الجنسية للمريض . وإذا لم يمكن معالجة سبب العنانة يستفيد العديد من الرجال من غرس بديل قضيبي Prosthesis .
تثدي الرجل
Gynecomastia
الثدي هو ضخامة ثدي الذكر ، الذي قد يكون وحيد الجانب أو بالجانبين . تكثر مشاهدة الثدي أثناء فترة الوليد والبلوغ والتشيخ ، فقد لوحظ عند حوالي 50بالمائة من الأولاد والأسوياء أثناء البلوغ و 40 بالمائة من الرجال المسنين . أما إذا حدث التثدي بعد فترة البلوغ أو قبل التشيخ فيجب الاستقصاء بدقة عن اضطراب مستبطن قد يفسر ضخامة الثدي ( جدول42-4 ) .
تنبه الأستروجينات نماء الثدي بينما تثبطه الأندروجينات وبالتالي فإن الاضطرابات التي تبدل النسبة الاعتيادية للأستروجين إلى الأندروجين قد تؤدي إلى الثدي . يزداد إنتاج الأندروجين في سرطان الكظر وأورام الخصية وبعض أنماط فرط التنسج الكظري الولادي فيؤدي إلى نماء الثدي . كما يحدث التثدي في زيادة تحول الأندروجين إلى استروجين كما في مرض الكبد والانسمام الدرقي والسمنة والعودة إلى الطعام بعد المخمصة . وبالعكس يحدث التثدي في نقص إنتاج الأندروجن في قصور القندية الأولي أو الثانوي أو في عدم الحساسية لتأثيرات التستوستيرون الخلوية . وأخيرا ، يحدث التثدي مرافقا لاستعمال أدوية متنوعة على نطاق واسع، كالمعالجة بالأستروجـين وإعطاء الأندروجين أحيانا ( بسبب تحول الأندروجين إلى أستروجين ) ، والحاثة القندية المشيمائية البشرية HCG ( التي تزيد إنتاج الأستروجين داخل المنشأ ) ، والديجتال أو الماريهوانا ( لها تأثير مشابه


جدول تصنيف أسباب تثدي الرجل
فيزيولوجية : الوليد ، عند البلوغ ، التشيخ .
مرضية:
زيادة إفراز الأستروجين
سرطانة الكظر
أورام خصوية
أورام مفرزة للحاثة القندية المشيمائية البشرية HCG (رئة ، كبد. . . )
فرط التنسج الكظري الولادي
الخنوثة Hermaphroditism
زيادة تحول الأندروجين إلى استروجين
مرض كبدي
مرض كظري
تغذوي ( عودة للطعام بعد المخمصة )
انسمام درقي
نقص إفراز الأندروجين
قصور القندية الأولي
قصور القندية الثانوي
مقاومة الأندروجين
التأنث الخصوي
متلازمة ريفنستين
الأدوية
هرمونية - أستروجينات ، أندروجينات
مضادات ارتفاع الضغط رزربين ، مثيل دوبا ، سبيرونولاكتون
أدوية نفسية - فينوثيازيخات ، بوتيروفينون ، ماريهوانا ميثادون ، هيروين ، مضادات الكآبة ثلاثية
الحلقة ، ديازيبام
ا لقلبية - ديجتال
المعدية المعوية - سيميتيدين ، ميتاكلوبراميد
سامة للخلايا - سيكلوفسفاميد ، فنكرستين ، ميتوتان
متفرقة-بنسيلامين





للأسـتروجين ) . كما تؤدي إلى التثدي الأدوية التي تحصر إنشاء التستوستيرون ( أدوية المعالجة الكيماوية ، السبيرونولاكتون بجرعات عاليه ) أو التي تتدخل في عمل التستوسترون ( سيبروتيرون Cyproterone السبيرونولاكتون بجرعات منخفضة ) .
ونؤكد هنا بأن التثدي لا الحقيقي لا موجود ، والخطأ كثير الحدوث أن نخلط بين التثدي وبين الثدي المشحم في المريض السمين الذي تنقص فيه العناصر الغدية . يعتمد تشخيص التثدي على جس النسيج الغدي تحت اللعوة Subareolar . ويجب الاهتمام بفحص الخصيتين سواء كانتا صغيرتين أم وجدت كتلة خصوية ، إذ يوجه ذلك نحو الآفة المسببة للتثدي . كما يجب البحث عن علامات مرض كبدي أو انسمام درقي أو عن العلامات الأخرى للاستئناث وثر اللبن . وأخيرا ، تؤخذ قصة كاملة عن الأدوية المستعملة ( بما فيها الأدوية الممنوعة ) في جميع المصابين بالتثدي .
قد تفيد الفحوص الخبرية في تقييم التثدي في بعض الحالات المنتقاة على أساس القصة السريرية والفحص القيزيائي . فقد لا يستطب إجراء دراسة مخبرية في الصبي البالغ بينما قد يفيد تقييم وظائف الكبد وعيار أستروجين المصل والتستوسترون والحاثة الملوتنة HCG ومستويات أندروجينات الكظر في حالات أخرى .
يتحسن التثدي في كثير من الحالات ، وذلك بعد إيقاف الدواء المسبب أو بعد تصحيح عوز الهرمون أو زيادته . يتراجع تثدي البلوغ تلقائيا ولا يستطب إعطاء معالجة دوائية خاصة . أما حالات التثدي المديدة أو كبيرة الحجم فإنها نادرا ما تتراجع بعد تصحيح الاضطراب المسبب ، قد يفيد هنا كثيرا استئصال ثدي مزوق Cosmetic . يتناسب خطر وجود سرطان الثدي في الرجال مع مقادير نسيج الثدي الموجودة أي أنه يزداد في المصابين بتثدي كبير الحجم .
أورام الخصية
Tumors of The Testis
أورام الخصية قليلة الحدوث ( 6 في 100.000 ذكر سنويا ) وذروة حدوثها في سن 20 إلى 35 سنة . واختفاء الخصية هو عامل الخطر الأهم في حدوث سرطان الخصية ، ففي اختفاء الخصية وحيد الجانب يوجد زيادة في خطر حدوث الخباثة سواء في الخصية المنزلة أو غير المنزلة إلى الصفن . ولم يعلم بالضبط ما إذا كان تثبيت الخصية ينقص من خطر حدوث السرطان أم لا . معظم أورام الخصية خبيثة ( 95 بالمائة ) وتشتق من الخلايا الإنتاشية . تقسم سرطانات الخلية الإنتاشية إلى مجموعتين : الأورام المنوية Seminoma والأورام غير المنوية ( سرطانة الخلية المضغية،


السرطانة المشيمائية والورم المسخي Teratoma ) . ويصنف الورم بأنه غير منوي إذا وجدت أي عناصر غير منوية فيه .
تكشف عادة لدى المصابين بأورام الخلية الإنتاشمية كتلة خصوية غير مؤلمة ، ويعزى الألم أو الزيادة المفاجئة في حجم الورم إلى النزف داخل الورم . تشمل الأعراض الأخرى ألم الظهر أو البطن التالي لضخامة العقد اللمفاوية خلف الصفاق وضخامة العقد اللمفاوية فوق الترقوة ، وقصر النفس بسبب النقائل الرئوية ، ومن التثدي أو انسداد الحالب .
قد تفرز الأورام غير المنوية بعض المواد الحيوية : ألفا - فيتو بروتين من سرطان الخلية المضغية وال HCG من السرطانة المشيمائية أو سرطان الخلية المضغية . قد تؤدي زيادة مستويات HCG إلى التثدي . لا ينتج الورم المنوي الصرف ألفا - فيتوبروتين وإنما يفرز HCG نادرا . ويفيد قياس مستويات كل من ألفا - فيتو بروتين و HCG في مراقبة الاستجابة للمعالجة ، وقد تكون زيادة هذه المستويات المؤشر المبكر لنكس الورم .
تنتقل الأورام المنوية عن طريق اللمف عادة فتجتاح العقد اللمفاوية خلف الصفاق والمنصف وفوق الترقوة . والأورام المنوية حساسة جدا للأشعة ، وقد أدت مشابهة استئصال الخصية مع المعالجة الشعاعية إلى معدل شفاء يصل إلى 80 - 95 بالمائة . أما السرطانات غير المنوية التي تنتقل بطريق اللمف والدم فهي مقاومة للأشعة . وقد أدت المعالجة الكيماوية متعددة الأدوية إلى هدأة طويلة الأمد في حوالي 40 بالمائة من الحالات .
أورام الخلية غير المنتشة نادرة ( 5بالمائة من أورام الخصية ) وهي حميدة عادة ( 90 بالمائة ) وتتكون من خلايا ليديك وخلايا سيرتولي التي قد تفرز الأستروجين أو الأندروجين وتؤدي بالتالي إلى التأنث أو التراجل . بوجد تثدي في حوالي 30 بالمائة من المصابين بأورام الخلية غير المنتشة . وقد تؤدي أورام الخلية غير المنتشة في الأطفال إلى البلوغ المبكر .


الموضوع منقول بتصرف




hassan-alzuabi غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 30-11-2011, 11:05 PM   #24
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 9
عيون القمر is on a distinguished road
افتراضي

عفوا اخي الكريم .. لا اعتقد ان هذه الامراض تعتبر من المتلازماااااااات ارجو توضيح الامر !! وللمشرفين حرية التصرف تقبلووووووووا احترامي ؟ بعد رد الاخ الفاضل

دمتم بخير




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع ابحث في الموضوع
ابحث في الموضوع:

البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا يمكنك اضافة مرفقات
لا يمكنك تعديل مشاركاتك

BB code متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


جميع الأوقات بتوقيت GMT +3. الساعة الآن 03:55 AM.


Powered by vBulletin® Version 3.8.2
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.

تعريب » شبكة عرب فور هوست

      Design : New Style

المواضيع و التعليقات والتعقيبات المنشورة لا تعبر عن رأي " مجلة المعلم  و منتديات السبورة "   ولا تتحملان أي مسؤولية قانونية حيال ذلك، ويتحمل كاتبها مسؤولية النشر، وللإبلاغ عن أي تعليق مخالف يرجى الضغط على زر " تقرير بمشاركة سيئة " أسفل كل تعليق .

Free counter and web stats