منتديات السبورة
التعليمات التقويم البحث مشاركات اليوم اجعل كافة الأقسام مقروءة

الأخوة والأخوات .. أنظمة وقوانين المنتدى تحظر نشر الإعلانات و روابط المنتديات وسيتم إيقاف عضوية من لا يلتزم  بأنظمة المنتدى.. من أراد التسجيل عليه مراسلة الإدارة almualem_s@hotmail.com


العودة   منتديات السبورة > القسم التربوي والتعليمي > التربية الخاصة > الإعاقة العقلية


امراض التمثيل الغذائي


إضافة رد
 
أدوات الموضوع ابحث في الموضوع انواع عرض الموضوع
قديم 07-09-2009, 09:51 AM   #1
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 10
عيون القمر is on a distinguished road
افتراضي امراض التمثيل الغذائي

يحتوي الطعام الذي نأكله على, الكربوهيدرات و البروتين و الدهون.تمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائيّة لهضمها و لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو و الحياة الطبيعية. و هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عمليّة التّمثيل الغذائي(و تسمى أيضا العملية الإستقلابية). كلّ تفاعل كيميائيّ يتحكَم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية تسمى خميرة أو أنزيم. أمراض التمثيل الغذائي(أو الأمراض الإستقلابية) تحدث عند و جود نقص أو فقدان كامل لأحد هذه الخمائر. و في العادة تؤدي إلى تراكم احد المواد الكيميائية مصحوب بنقص مادة كيميائية أخرى.فأعراض المرض تظهر نتيجة لهذا الاختلال فالمادة المتراكمة تتكون كأنها مادة سامة نتيجة لتراكمها و المادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة.

إن عدم علاج هذه الأمراض قد تؤدي إلى أعراض مختلفة تتراوح بين شعور بالتعب بشكل غامض إلى تدهور كبير في الصحة قد تستدعي دخول المستشفى أو العناية المركزة.و مع مرور الوقت و من دون تقديم الرعاية الطبية اللازمة قد يحدث تلف في المخ أو إلى الوفاة لا قدر الله.

نسبة انتشارها

لا شك إن أمراض التمثيل الغذائي كثيرة و متنوعة و هي متفرقة نادرة الحدوث و لكنها مجتمعة تمثل عبا صحيا لا يستهان به. يقدر أن طفلا يولد مصابا بأحد أمراض التمثيل الغذائي لكل 50000 حالة ولادة لطفل حي.هذا تقريبا مساوي لنسبة انتشار مرض السكر للأطفال.كما يتوقع أن 20% من المواليد الذين يظهر عليهم علامات تسمم في الدم مع عدم و جود أسباب جرثومية لديهم مرض من أمراض التمثيل الغذائي.

انواع امراض التمثيل الغذائي

تصنف و تقسم أمراض التمثيل الغذائي حسب نوع الغذاء الذي لا يمكن هضمه أو باسم المواد السامة التي تتجمع بالحسم أو في بعض الأحيان باسم الخميرة التي تكون ناقصة.وهناك تصنيفات كثيرة و تقسيمات عديدة لأمراض التمثيل الغذائي.و لكن ابسطها تلك التي تقسمها إلى ثلاث أقسام: :النوع الأول يدخل تحته الأمراض التي يكون فيها تسمم الخلايا(التسمم الخلوي)و النوع الثاني يحدث نتيجة لنقص في إنتاج الطاقة النوع الثالث عادة خليط من عدة أنواع.

و يقسم التسمم الخلوي إلى قسمين رئيسيين: قسم ناتج عن مشاكل في جزيئات صغيرة و يندرج تحته أمراض الأحماض الأمينية و العضوية (Organic Acidemia) و النوع الثاني ناتج عن مشاكل في الجزيئات الكبيرة و التي أحيانا تسمى بأمراض التخزين(Storage Disorders).

و يندرج تحت أمراض إنتاج الطاقة نوعان من الأمراض:الأمراض المتعلقة بالميتوكندريا( Mitochondrial Disorders)و أمراض أكسدة الدهون(Fatty Acid Oxidation disorders).

بينما يندرج تحت الإمراض التي تعتبر خليط من نقص الطاقة و تسمم للخلايا أمراض البيروكسيسومال(Peroxisomal Disorders) و التي من اشهرها مرض زلويغر(Zellweger syndrome)

مفاهيم أساسية

بالرّغم من اختلاف الواضح بين أمراض التمثيل الغذائي المختلفة إلى إن هناك قاعدة ثابتة عندما نتحدث عن تركيبة المرض الكيميائية.إن في الجسم شبكة مترابطة من المواد الكيميائية. كل مادة يمكن تحويلة إلى مادة أخرى عن طريق احد الخمائر الخاصة بها.و عند حدوث نقص في الخميرة أو فقدانها فان المادة الأولى(مادة أ)و التي تليها (المادة ب) تتراكم في الجسم بشكل كبير بينما المادة التي من المفترض أن تتحول إليها تكون شحيحة(مادة ج).و بما أن التفاعلات الكيميائية مترابطة مع بعضها البعض فان المادة الأول(مادة أ)او الثانية (مادة ب) قد تبحث لها عن طريق أخر لتصريف الفائض منها،و عادة يكون ذلك عن طريق تكوين مادة أخرى(مادة د).

ج <-------- ب <------- أ


ج <----//-- ب <------ أ
|
|
v
هـ <----- د

إن أي عامل يزيد من إنتاج المادة الأولى قد يسبب تدهور للحالة الصحية للمريض و بما أن هذه المادة في العادة موجود بشكل طبيعي في أنسجة الجسم فان مستواها في الدم قد يرتفع عندما يبدأ الجسم بتكسيرها من الأنسجة و يذيبها في الدم و هذا عادة ما يحدث عن الإصابة بنزلة برد كالزكام أو عند ارتفاع درجة حرارة الجسم أو الصيام.

إن نقص الخميرة في أي تفاعل ما يؤدي الى تراكم مادة و شح في مادة أخرى. و الأعراض التي تظهر على الطفل هو نتيجة لهذا الخلل.و نظرا إلى لاختلاف و تفاوت قدرات الناس و المرضى في قدرات التفاعلات الكيميائية و الإنزيمية فان الأعراض التي تظهر عليهم قد تكون أيضا مختلفة و متفاوتة

الأعراض

إن الأعراض التي تصاحب المصاب بمرض من أمراض التمثيل الغذائي متفاوتة بشك كبير يصعب ذكرها في هذه العجالة . ولكن قد يكون أهم عارض هو تقلب حالة المريض من حالة سليمة إلى أخرى سيئة و التأرجح في ما بينها، أو فقدان احد القدرات أو المهارات التي كان يتقنها الطفل. فمثلا فقدانه للجلوس أو مسك الأشياء أو فقدان البصر و تدهور في القدرات العقلية. قد يكون هذا التأرجح أو الفقدان للمهارات هو المفتاح المهم لتشخيص الحالة و التي تساعد الطبيب إلى إجراء الفحوصات اللازمة لتأكد من التشخيص.و إليك بعض الأعراض الأخرى:

o الخمول و الغيبوبة.
o ارتخاء في العضلات.
o نوبات من التشنج و الصرع خاصة تلك التي يصعب علاجها بأدوية الصرع.
o انقطاع النّفس أو صعوبة في التنفس أو تنفس سريع و عميق.
o حدوث تسمم في الدم خاصة التي تكون ناتجة عن جرثومة الاي كولي.
o ظهور رائحة غريبة من الجسم.
o حدوث يرقان (اصفرار في لون الجلد).
o تغير في ملامح الوجه.
o تضخم في الكبد أو الطحال أو كليهما.
o و جود شخص أخر مصاب بنفس المرض أو حدوث علاقة نسب بين الأبوين.

الأسباب

إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية و في العادة تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم.فهي تصيب الذّكور و الإناث على السواء.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض. نتيجة لحملهما لطفرة في احد الجينات (المورثات) .و لذلك لا ينتقل المرض من إحدى الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في أن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما يجب التنبه إلى أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا تتكرر نفس المشكلة في ذريتهم. إن الكثير من الآباء و الأمهات لا تعرف أنها حاملة للمرض إلا بعد أن يصاب احد أطفالها بأحد هذه الأمراض.و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة و قد لا يصدقون بهذا الأمر.

التشخيص

يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق تحلل لعينة من البول و الدم..كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو خلايا المشيمة ا و السائل الامينوسي لجنين خلال الحمل.

.مع تطور الطب امكن حاليا الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS) و بواسطة. ورق الفلتر .كما يمكن التشخيص عن طريق فحص الجينات لبعض هذه الأمراض و لكن ذلك متوفر فقط في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية و في العادة لا تقوم إلا بالفحص عن الطفرات الأكثر انتشار كما هو الحال في مرض ( إم كاد) و مرض ( إل تشاد).

العلاج

إن الكشف المبكر و تطور طرق علاج هذه الأمراض أمكن الكثير من المصابين بهذه الأمراض إلى العيش حياة طبيعية أو قريبة من الطبيعي.و ما دام الأهل حريصين على إتباع الإرشادات الطبية خاصة التي تتعلق بالغذاء الخاصة فان مستقبل هؤلاء الأطفال يبشر بالخير.إن معظم الذين عولجوا بشكل صحيح من الأطفال أو البالغين أمكنهم بإذن الله أن يتمتعوا بصحة جسمية و عقلية سليمة.مع العلم أن بعض المصابين قد يحتاجون إلى تغذية خاصة و قد تستوجب وضع أنبوب تغذية عن طريق المعدة بشكل دائم.كما أن هناك بعض قليل من أمراض التمثيل الغذائي لم تستجب إلى العلاج حتى ولو قدم لها العلاج المبكر.

إن التغذية الخاصة للمصابين بأي مرض من أمراض التمثيل الغذائي تعتمد على الحد من تناول الأطعمة التي لا يستطيع الجسم هضمها بشكل طبيعي.و لكي تنجح الأسرة في تطبيق هذه الحمية فان ذلك في العادة يشمل الدقة في اختيار الأطعمة التي يتناولها الشخص و تحديد الكميات التي يمكن أن يتناولها عن طريق و زنها و تحديد محتوياتها الغذائية بشكل دقيق.و قد يتطلب الأمر في كثير من الأحيان تناول مواد غذائية معدة الصنع (كأنواع مختلفة من الطحين و المعجنات و الخبز و الحليب و الزيوت و بدائل البيض)و قد تكون باهظة الثمن و مرهقة في تحضيرها خاصة و أن العملية تتكرر بشكل يومي و لعدة سنوات إن لم تكن طول العمر.إن عملية تناول هذه الأطعمة أو إعطاء أدوية خاصة قد تساعد على خفض نسبة المواد السامة في الجسم و رفع مستوى المواد الناقصة لكي ينموا الجسم بشكل صحي و من دون حدوث نكسات قد تؤدي إلى إعاقة عقلية أو ضعف في البنية.

كما يمكن علاج بعض هذه الأمراض عن طريق أعطاء أدوية محفزة لخمائر و هي في العادة مجموعة من الفيتامينات.كما أن هناك بعض أدوية تساعد في تخفيض نسبة المواد السمية في الجسم عن طريق طردها عبر الكلى كدواء الكارنتين .و عند تراكم السموم بشكل كبير فانه قد يلجأ الطبيب إلى استعمال الغسيل البروتوني أو غسيل الدم و ذلك كأجراء مؤقت خاصة لحديثي الولادة.و في السنوات العشر الماضية تمكنت بعض الشركات الدوائية من إنتاج أنواع من الخمائر و التي تكون ناقص في بعض أمراض التمثيل الغذائي و لقد استخدم لعدة أمراض و مازال هناك بعض العقبات في استعمال هذه الخمائر خاصة التكلفة الباهظة و اعتمادها على الوريد في أخذها و عدم وصولها إلى خلايا المخ و التي قد متأثر بنقص الخميرة..كما أن بعض المراكز الطبية قامة بإجراء زراعة للكبد أو نخاع العظم كعلاج لهذه الأمراض و هناك الكثير من النجاح و لكن مزال المشوار طويل .

إن كل مرض من أمراض التمثيل الغذائي تحتاج لرعاية خاصة و دقيقة و مختلفة، كما إنها تحتاج مراقبة و متابعة صحية من قبل الطبيب المختصين.إن احد مشاكل هذه الأمراض أنها تحتاج إلى أطباء متخصصون و أخصائيو تغذية متمكنين و هذا قد لا يتوفر في كثير من المراكز الطبية نتيجة لقلة عدد المختصين بهذه الأمراض على المستوى العالمي.

الاسترشاد الوراثي

بما أن أمراض التمثيل الغذائي أمراض وراثية فانه من الضروري إن تتلقى الأسرة جلسة مع أخصائي الأمراض الوراثية أو المرشد الوراثي إن وجد لإعطاء المزيد من التفاصيل عن المرض و التكهنات المستقبلة للمرض و شرح النواحي الوراثية و طرق انتقال المرض و نسبة احتمال تكرار الإصابة.و طرق الوقاية و الفحص خلال الحمل




عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 10:02 AM   #2
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 10
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb أمراض ارتفاع الأحماض العضوية والامينية

ما هي أمراض الأحماض العضوية؟

ما هي أمراض الأحماض العضوية؟

هي مجموعة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثية و التي تنتج من نقص أو فقدان احد الخمائر (الإنزيمات)المهمة لهضم الأحماض العضوية و الأمينية الموجودة في الدم و للتخلص من مادة الأمونيا التي تنتج من هضم البروتينات.يوجد العديد من الأحماض العضوية في الدم و كل حمض يتحلل إلى مواد كيميائية أخرى بمساعدة العديد من الخمائر . عند نقص الخميرة فان نسبة الحمض العضوي في الدم ترتفع إلى معدلات خطيرة و تصبح كالسم الذي يقتل الخلايا و يعيقها من القيام بوظيفتها بشكل طبيعي.و إذا لم يعالج المرض فإنها تؤذي المخ ة تسبب تأخر عقلي و قد تؤدي إلى الوفاة لا قدر الله.

هل هي أمراض شائعة ؟

تعتبر أمراض الأحماض العضوية و الامينية من الأمراض الوراثية النادرة عالميا حيث يولد طفل مصاب لكل عشرة ألاف ولادة لطفل حي. , ولكن هذه الأمراض منتشر بشكل خاص في مجتمعنا السعودي حيث تشير التقديرات إلى ولادة طفل مصاب لكل ألف حالة ولادة لطفل حي. , و ذلك نظرا لشيوع الزواج بين الأقارب ,أو القبيلة الواحدة ،علما أنها قد تحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة ,و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام , فإننا لا ننصح بالزواج الأقارب عند وجود مثل هدا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .

كيف يصاب الطفل بالمرض؟

إن جميع الأمراض المتعلقة بالأحماض العضوية والأمينية أمراض وراثية. و هي تنتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية.و هي ناتجة عن حدوث طفرة في الجين(المورث) المصنع للخميرة المهمة في تسهيل نوع محدد من التفاعلات الكيميائية. و حيث أن كل خميرة تصنع بنسختين من الجينات(المورثات) فإذا أصابت الطفرة كلا النسختين أصيب الطفل بالمرض أما إذا كانت نسخة سليمة و الأخرى غير ذلك فان الإنسان يصبح حامل للمرض..و المرض ينتقل من الأبوين إلى أطفالهم..كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين) للمرض عند إصابة احد أطفالهم. و ذلك نتيجة لحمل كل و احد منهم لطفرة في احد الجينات.و لذلك لا ينتقل المرض من أحدى الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في أن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، و احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما يجب التنبه إلى أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا تتكرر نفس المرض في ذريتهم. إن الكثير من الآباء و الأمهات لا تعرف أنها حاملة للمرض إلا بعد أن يصاب احد أطفالها بأحد هذه الأمراض.و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة و قد لا يصدقون بهذا الأمر. .و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية يمكنك الرجوع إلى هذه الصفحة.

ما هي أعراض هذه الأمراض؟

في العادة يولد الطفل طبيعيا و تظهر أعراض هذه الأمراض خلال الأيام الأولى من العمر خاصة بعد تناول عدة رضعات من حليب الأم و في كثير من الأحيان بعد تناول الحليب الصناعي..و الأعراض في العادة عبارة عن ضعف الرضاعة مع قيء و خمول متواصل و كسل و نوم مفرط و رخاوة في العضلات.و قد يزداد الخمول إلى أن يصل إلى حالة الإغماء التام . و قد تحدث التشنجات و قد تظهر رائحة مميزة و غريبة من عرق الطفل. و إذا لم يتم إسعاف المولود , تتدهور الحالة العامة فيحدث هبوط الكامل لوظائف الجسم خاصة للجهازين التنفسي والقلبي و يستدعي دخوله للعناية المركزة., و إذا لم يتم تدارك الأمر فقد تحدث الوفاة للمولود لا قدر الله.

كما قد تكون الأعراض في بعض أمراض الأحماض العضوية والأمينة اقل حده فتحدث ببطء أو على شكل تقلبات في حالة الطفل الصحية من طبيعي إلى غير طبيعية خلال أيام أو أسابيع و قد يستمر هذا التقلب لعدة أسابيع و في بعض الأحيان إلى عدة اشهر.و مما يصعب الأمر على الأطباء هو تشابه أعراض هذه الأمراض مع الالتهابات الجرثومية و التي تحدث للبعض المواليد. و تزداد الصعوبة إذا علمنا أن بعض أمراض الأحماض العضوية قد يصاحبها التهاب جرثومي في الدم.


كيف تشخص هذه الأمراض؟

يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق فحص عينة من البول و الدم.كما يمكن التشخيص بفحص خلايا المشيمة ا و السائل الامينوسي لجنين خلال الحمل. و تقاس كمية ونوع الأحماض العضوية الزائدة في البول . كما يقوم الطبيب بقياس نسبة السكر و الكيتون والأمونيا و اللاكتيت و البيروفيت.كما يقيس عدد كريات الدم البيضاء و الصفائح و يقوم باختبار و وظائف الكلى و الأملاح و وظائف الكبد.كما قد يقوم بزراعة الدم للتأكد من عدم و جود أي جرثومة في الدم.و مع تطور الطب أمكن تشخيص العديد من أمراض الأحماض العضوية عن طريق مقياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS)بشكل سريع و عن طريق عدة نقط من دم الطفل. و كما سمح هذا الجهاز للكشف عن هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل قبل أن تظهر الأعراض الخطيرة على المولود.



ما هو العلاج لهذه الأمراض؟

للأسف لا يوجد علاج شافي لهذه الأمراض. .إلا أن تقديم العلاج بشكل مبكر و قبل أن تحدث المضاعفات الخطيرة على المخ هي أحدث الأساليب العلاجية لهذه الأمراض.

وتكافح هذه الأمراض عن طريق استعمال بعض الأدوية مع التقيد بحمية غذائية خاصة.و لكل مرض من أمراض الأحماض العضوية برنامج علاجي مختلف.كما أن الاستجابة للعلاج تتفاوت على حسب نوع المرض و شدته.و تعتمد الحمية الغذائية على تقليل كمية البروتينات أو الكربوهيدرات أو الدهون التي يتناولها لطفل و خاصة التي يصعب على الطفل هضمها بشكل طبيعي حسب نوع الخميرة الناقصة و شدة نقصها. و من أهم الأدوية التي تستخدم لعلاج هذه الأمراض هي بعض الفيتامينات ( كفيتامين ب 12 و الثيامين ) و أشباه الفيتامينات(كالبيوتين) و التي تستعمل كمواد محفزة للخمائر و مركب الكارنتين و الذي يقوم بتخفيض نسبة المواد السمية في الجسم عن طريق طردها عبر الكلى. كما قد يستعمل أنواع محددة من المضادات الحيوية لتقليل نسبة البكتيريا في الجهاز الهضمي. و قد تعطى مواد قلوية لتخفيض نسبة حموضة الدم. .و عند تراكم السموم بشكل كبير فقد يلجأ الطبيب إلى استعمال الغسيل البروتوني أو غسيل الدم و ذلك كأجراء مؤقت خاصة لحديثي الولادة.



هل هناك نصائح لرعاية الطفل المصاب؟

نعم إليك بعض من هذه النصائح:

1-من المهم معرفة أن العلاج لهذه الأمراض مدى الحياة ،و لذلك من المهم المتابعة مع طبيب طفلك و التقيد بالحمية الغذائية لكي تتجنب ضعف النمو و المضاعفات الخطيرة على عقل الطفل.

2- من المهم المتابعة و التقيد بمواعيد العيادة مع طبيب المختص و مع أخصائية التغذية.

3- قد تدهور صحة الطفل عند تعرضه لأي مرض كالزكام مثلا أو عند حدوث ضعف في الشهية للطعام،ولذلك من الواجب الحرص عند إصابته بأي مرض على إعطاءه المزيد من السوائل و خاصة التي تحتوي على المواد السكرية كالعصيرات و تشجيع الطفل لتناول وجبته الغذائية.

4-من المهم التنبه و معرفة الأعراض المنذرة كالقيء و الخمول و الحضور إلى المستشفى بشكل سريع لكي يتلقى الطفل العلاج اللازم و قبل أن تدهور صحته.

5- احرص عند السفر اخذ كل ما تحتاجه من احتياطات و الحرص على أن يكون في المدينة التي تذهب إليها طبيا له خبرة بمثل هذه الأمراض خاصة إذا كانت مدة السفر طويلة.

5- قد يكون من المستحسن اخذ تقرير طبي يذكر حالة الطفل و الخطوات التي يجب القيام بها لو تدهورت حالته.

6- إن متابعة صحة الطفل على المدى الطويل قد يستدعي تضافر عدة تخصصات طبية لمساعدة الطفل. فحرص على إتباع إرشادات المختصين فيما يخص الطفل.

7- عليك معرفة انه لا يوجد علاج شافي لهذه الأمراض فلذلك احرص على عدم تجريب أي علاج إلا تحت إشراف طبيبك.


الاسترشاد الوراثي

بما أن جميع أمراض الأحماض العضوية أمراض وراثية فانه من الضروري إن تتلقى الأسرة جلسة مع أخصائي الأمراض الوراثية أو المرشد الوراثي إن وجد لإعطاء المزيد من التفاصيل عن المرض و التكهنات المستقبلة للمرض و شرح النواحي الوراثية و طرق انتقال المرض و نسبة احتمال تكرار الإصابة.و طرق الوقاية و الفحص خلال الحمل و الفحص قبل الزواج لبقية أفراد الأسرة.

طرق الوقاية و الفحص خلال الحمل

هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض, و ذلك خلال الأسابيع الأولى من الحمل, ويتم ذلك بتحليل عينة الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين (في الاسبوع العاشر من الحمل) أو خلايا من السائل الامينوسي(في الأسبوع السادس عشر من الحمل) وقياس نسبة الخميرة المسئولة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه. و نظرا لعدم توفر العلاج لهذه الأمراض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب حسب الفتوى الشرعية(للمزيد عن الناحية الشرعية راجع هذه الصفحة) .. و للمزيد من طرق فحص الجنين الوراثية راجع هذه الصفحة.

أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد فإن ذلك يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كان الأطفال السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا..و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ أو عند النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا للمرض فانه يترتب أن يجرى فحص آخر للمرآة أو الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم.

و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عند التخطيط للحمل القادم , وذلك لإتباع الوسيلة الأمثال لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد .

و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا, لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية تشمل لابتعاد عن التزاوج بين الأسر التي ينتشر فيها هذه الأمراض. مع إجراء الفحص الطبي قبل الزواج لهذه الأمراض.




عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 10:08 AM   #3
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 10
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb امراض اكسدة الاحماض الدهنية

أمراض أو إضطرابات أكسدة الأحماض الدهنية (Fatty Acid Oxidation Disorders) هي مجموعة من الأمراض الوراثية و التي تدرج تحت مسمى أمراض التمثيل الغذائي.و أكسدة الأحماض الدهنية في الجسم هي عملية كيميائية مهمة لإنتاج الطاقة خاصة في الأوقات التي يحدث فيها الامتناع عن تناول الطعام لبضع من الوقت كما يحدث في الصيام أو في حالة النوم الطويل..و من المعلوم إن مصدر الطاقة الأساسي في الجسم هي قطع السكر المسماة بالجلوكوز و التي نحصل عليها بعد هضم الطعام و تكسيره إلى قطع صغيرة في الجهاز الهضمي و الكبد.أما المصدر الثاني لإنتاج الطاقة في الجسم هو تكسير و أكسدة الأحماض الدهنية. و عند عدم توفر الجلوكوز بكمية كافية في الدم فان الجسم يبدأ في تكسير قطع صغيرة تسمى بالأحماض الدهنية للاستفادة منها في إنتاج الطاقة.و لكن قد يحدث لبعض الأطفال مرض يفقدهم القدرة على القيام بهذه المهمة. و السبب ناتج عن نقص أو فقدان المادة المكسرة لهذه الأحماض الدهنية.تسمى هذه المواد المُكسّرة بالخمائر أو الإنزيمات. و هناك عدة خمائر تتعاون مع بعضها البعض و في تسلسل منتظم في تكسير هذه الدهون للاستفادة منها في إنتاج الطاقة. إن نقص احد هذه الخمائر يودي للإصابة بأحد أمراض أكسدة الدهون (Fatty Acid Oxidation Disorders).إن عدم اكتشاف هذه الأمراض و علاجها قد يسبب مشاكل صحية في الكبد، القلب،العيون،و العضلات بشكل عام و قد تؤدي لا سامح الله إلى الإغماء و حتى الموت نتيجة لعدم إنتاج الطاقة المهمة للحياة.

الأعراض

قد يكون هناك تفاوت و اختلاف كبير في الأعراض للمصابين بهذه الأمراض حتى داخل العائلة الواحدة. فاستجابة الجسم قد تختلف من شخص إلى أخر.قد لا يظهر على الشخص أي أعراض خطرة،و قد تكون الأعراض فقط انخفاض متكرر لمستوى السكر في الدم، قد تستدعي الدخول إلى المستشفى لعدة مرات من دون معرفة السبب.و قد تظهر الأعراض بشكل حاد و تؤدي الإغماء خاصة بعد النوم أو بعد حدوث مرض مصحوب بضعف الشهية كحالات الزكام و الالتهابات بشكل عام أو نتيجة لعدم تناول الطعام لأكثر من 12 ساعة. و قد تتضمن الأعراض التقيؤ و الإسهال و الخمول و النعاس و التي قد تتطور إلى إغماء أو صعوبة في التنفس أو تشنجات أو كلها مجتمعة.إن عدم التدخل في هذه المرحلة قد يرهق الكبد و القلب و الكلى نتيجة لتراكم الدهون فيها و قد يتطور الأمر إلى رشح السوائل إلى المخ بشكل خطر.و قد تكون الأعراض في الأطفال الأقل من سنة هو الموت المفاجئ أو ما يسمى بموت المهد (Sudden Infant Death Syndrome) ومن غير معرفة الأسباب.و قد تكون الأعراض عبارة عن خلل في وظائف الكبد أو صفار مع ارتفاع لإنزيمات الكبد أو بما يعرف بمتلازمة راي (Reye's Syndrome).

التّشخيص

تنتقل أمراض أكسدة الدهون بما يعرف بالوراثة المتنحية.و لذلك فهي تصيب كلا الذّكور و الإناث على التساوي.كما أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين(ناقلين)للمرض، نتيجة لحملهما طفرة في احد الجينات(المورثات).و لذلك لا ينتقل المرض من احد الأبوين فقط بل يجب أن ينتقل من كلاهما في آن واحد.كما أن هناك نسبة احتمال تكرار المرض هي 25% في كل مرة تحمل فيها الزوجة.، كما إن احتمال عدم تكرار الإصابة هي 75%. كما أن بعض الأطفال السليمين سوف يكونوا حاملين للمرض كأبويهم و عليهم أن يحترزوا عند الزواج لكي لا يتكرر نفس المرض في ذريتهم.كما أن جميع العائلة يجب أن يجرى لها التحاليل اللازمة للكشف عن هذا الامراض.

يتم تشخيص الاشتباه بهذه الأمراض في مختبرات متخصصة و ذلك عن طريق فحص عينة من البول و الدم.كما يمكن التشخيص عن طريق عينة من الجلد أو العضلات أو الكبد أو خلايا من السائل الامينوسي خلال الحمل.

. تتضمّن هذه الفحوصات اخذ صورة للاسيلكارنيتاين (Acylcarnitine Profile), وقياس الأحماض العضوية في البول (Urine Organic Acid),و قياس مستويات الإنزيمات في خلايا الجلد(Fibroblasts) .كما يمكن حاليا الكشف عن العديد من هذه الأمراض عن طريق برنامج فحص حديثي الولادة لأمراض التمثيل الغذائي عن طريق جهاز قياس الطيف الكتلة المتوالي (Tandem MS) و بواسطة. ورق الفلتر .كما يمكن فحص الجينات لبعض هذه الأمراض و لكن ذلك متوفر في عدد قليل من المراكز الطبية العالمية و التي في العادة تقوم بالكشف عن طفرات محددة و التي يكثر انتشارها خاصة لمرض إم كاد) و مرض (إل تشاد).

العلاج

للأسف لا يوجد علاج شافي للمرض و لذلك فان العلاج يعتمد على عدة محاور.يعتمد عليه علاج هذه الأمراض هو عدم الصوم عن الطعام لأكثر من 8 إلى 12 ساعة(و هي المدة التي يحتاجها الطفل و البالغ للنوم)و لكن فان الأطباء ينصحون أن يتناول الطفل الأقل من سنة من العمر رضعه من الحليب أو و جبة غذائية كل ساعتين إلى أربع ساعات.أو الأكبر من هذا السن فإنهم في العادة يأكلون على طوال اليوم كل 3 إلى 6 ساعات حسب الظروف.هذا إذا كانوا بصحة جيدة أما إذا أصيبوا بوعكة صحية كالزكام مثلا فان عليها إن يتناول الطعام بشكل اكبر و في فترات قصيرة.أما إذا حدث ما لا يحمد عقباه و أصيب الطفل أو البالغ بلازمة الحادة(****bolic crisis) خاصة عندما يكون هناك قئ أو إسهال يصعب على المريض تناول الطعام الكافي فانه من الضروري الذهاب إلى المستشفى بشكل سريع لكي يبدا بإعطاء محلول الجلوكوز(a 10% glucose) المركز عن طريق الوريد لكي يمنع تدهور حالة المريض.

كما يجب التنبيه إلى عدم تناول الأسبرين لتخفيض الحرارة بل يجب تناول مخفضات الحرارة الأخرى.

و ينصح بتناول عدّة وجبات خلال اليوم تحتوي على كمية عالية من الكربوهيدرات و قليلة الدهون(قليلة الدسم) مثل الوجبات التي تحتوي على الحبوب (كالقمح و الذرة و الأرز و المكرونة) أو تناول المشروبات التي تحتوي على سكريات خاصة عند الإصابة بوعكة صحية كالزكام.

أما إذا كان حدث انخفاض لمستوى السكر بشك متكرر مع كن الطفل يتناول وجبات غذائية متكررة فانه ينصح بتناول ملعقتين إلى ثلاث ملاعق من الذرة المطحونة(النشاء) بعد إضافة إليها بالماء أو أي سائل أخر) و إعطائه ا للطفل خاصة قبل النوم حيث أن الذرة الغير مطبوخة تتحلل ببطء في الأمعاء فتكون مصدر مستمر للسكر و الطاقة..قد يصف لك الطبيب بعض أنواع من المواد الغذائية الأخرى التي قد تفيد او يصف له دواء الكارنتين (L-carnitine) و الذي قد ينخفض مستواه في دم المصابين بأمراض أكسدة الدهون.و بشكل عام ننصحك دائما المتابعة مع الطبيب و عد التطبب و تجربة إلى تحت إشراف طبي.

أمراض أكسدة الدهون

مرض عيوب نقل الكارنيتين ( نقص كارنيتاين الرئيسيّ(
Carnitine Transport Defect (Primary Carnitine Deficiency)

مرض نقص خميرة الكارنيتاين أسيلكارنيتاين ترانسلوكيس ( ترانسلوكيس (
Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency (Translocase)

مرض نّقص خميرة كارنيتين بالميتويل ترانسفيريز الأول و الثاني ( سي بي تي الأول و الثاني(
Carnitine Palmitoyl Transferase I & II (CPT I & II) Deficiency

مرض نقص خميرة السلسلة الطويلة جدا لأسيل كو أي ديهيدروجينيس ( في إل كاد )
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (VLCAD) Deficiency

مرض نقص بروتين ثلاثي الوظيفة ( تي إف بي ) نقص
Trifunctional Protein (TFP) Deficiency

مرض نقص خميرة السلسلة المتوسطة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( إم كاد )
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency

مرض نقص خميرة 2,4 دينويل كواي ردكتيز
2,4 Dienoyl-CoA Reductase Deficiency

مرض نقص خميرة السلسلة القصيرة لأسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس كاد )
Short Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (SCAD) Deficiency

مرض نقص خميرة السلسلة القصيرة –ايل 3 هيدروكسي اسيل كو أي ديهيدروجينيز ( اس تشاد )
Short Chain L-3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (SCHAD) Deficiency

مرض نقص خميرة الانتقال الإلكتروني للفلافوبروتين ديهيدروجينيز ( جي أي الثاني و ماد)
Electron Transfer Flavoprotein (ETF) Dehydrogenase Deficiency (GAII & MADD)

مرض نقص خميرة 3 هيدروكسي 3 ميتهيلجلتاريل كو أي لييز ( إتش إم جي )
3-Hydroxy-3 Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency (HMG)

مرض نقص خميرة السلسلة الطويلة 3 ديهيدروجينيز هيدروكسي اسيل كو أي دهيدروجنيز ( ال تشاد )
Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency

أمراض أكسدة الدهون الغير مصنّفة
Unclassified FODs

ملاحظة: كن مدركًا أن هذه البروتوكولات هي فقط عينة . من المهمّ أن يعدلها طبيبك حسب حالة الطفل الصحية. أطبعها و أعطها للطبيب المعالج لكي يراجعها و يضيف عليها ما يريد.




عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 07-09-2009, 10:12 AM   #4
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 10
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb الأسئلة المتكررة لفحص المواليدلأمراض التمثيل الغذائي

تتطلّب العديد من الدول بفحص المواليد الجدد من الأمراض.و مع تطور الطب استطاع العلماء إضافة تحاليل للكشف عن أمراض قد لا تكون واضحة للعين المجردة خاصة خلال الأيام الأولى من العمر.و من هذه التحاليل تحاليل الغدة الدرقية و تحاليل الأنيميا المنجلية. و حديثا إضافة العديد من الدول تحليل للكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية تسمى بأمراض التمثيل الغذائي و التي قد يسبب التأخر في تشخيصها إلى الإعاقة المستديمة أو الوفاة لا قدر الله.

1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟

2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟

3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟

4. كيف يجرى الاختبار؟

5. هل يمكن أن اُخْتُبِارَ طفلي الأكبر ؟

6. متى تظهر للنّتائج ؟

7. هل تعالج هذه الأمراض ؟

8. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟

9. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟

10. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر ؟




--------------------------------------------------------------------------------


1. ما المقصود بالضبط بأمراض التّمثيل الغذائيّ ؟

امرض التّمثيل الغذائيّ هي مجموعة من الأمراض التي تتميز في العادة بتراكم مواد كيميائية ينتجها الجسم بشكل طبيعي. هذه الأمراض في العادة أمراض خطيرة و قد تتجوز خطورتها الإعاقة الدائمة أو الوفاة لا قدر الله.كما أن بعضها قد تبطئ النمو أو تسبب التأخر العقلي.و للأسف فان المواليد عن الولادة لا تظهر أي علامة تساعد في الكشف أو التنباء فيما إذا كانوا مصابين بأي نوع من هذا الأمراض آم لا.و لكن و للله الحمد فعن طريق إجراء فحص قطرات من دم الطفل يمكن الكشف عن الكثير من هذه الأمراض. و بإذن الله يمكن بعدها تقديم العلاج المناسب في وقت مبكر و قبل أن تحدث المضاعفات التي لا يحمد عقباها.

2. لماذا يحتاج طفلي لإجراء هذا لاختبار ؟

لكي نطمئن بشكل أفضل على صحة طفلك.تحليل بسيط يمكن بإذن الله أن يكشف عن معلومات صحية لطفلك قد لا تعرفها و قد لا تظهر حتى لطبيب عند الكشف.إن برنامج فحص المواليد للأمراض التمثيل الغذائي يستطيع بإذن الله الكشف عن عدة أمراض يمكن عن طريقها تقديم الرعاية الطبية المناسبة في وقت مبكر و قبل أن تظهر مشاكل المرض.

3. لا أحد في عائلتي مصاب بأي مرض وراثي . هل أنا مازلت أحتاج لهذه الاختبارات ؟

إن هذا يعزز فرصة أن يكون طفلك سليم و لن يعاني بإذن الله من هذه الأمراض.و لكن هناك بعض المواليد الذين ثبت إصابتهم بهذه الأمراض و لم يكن هناك أي تاريخ سابق في العائلة يحوي بوجود هذا المرض في العائلة. و لذلك فنحن نوصي بان يجرى هذه التحاليل على جميع المواليد بدون استثناء.

4. و لكن يبدوا طفلي سليم .هل هذا الفحص ضروري؟

نعم انه ضروري.إن معظم الأطفال المصابة بأمراض التمثيل الغذائي يكونوا بصحة جيدا ولا تظهر عليهم أية أعراض في البداية.في كل مرض من أمراض التمثيل الغذائي يوجد خلل كيميائي غير ظاهر للأعيان.إن فحص المواليد يهدف إلى قياس هذا الخلل الكيميائي و من ثم ينبه الطبيب إلى تقديم الرعاية الطبية المناسبة و قبل فوات الأوان و قبل أن يؤدي المرض إلى إعاقة مستديمة لا قد الله.

5. كيف يجرى الفحص؟

من الضروري اخذ بضع قطرات من دم الطفل لإجراء هذه التحاليل.و تأخذ هذه التحاليل عن طريق وغز مؤخرة القدم بدبوس صفير ثم و ضع نقاط الدم على ورق مقوي ثم يرسل إلى المختبر لإجراء الاختبار.يجب إجراء هذا التحليل قبل الخروج مباشرة من المستشفى و يفضل أن يكون ذلك بعد مضي 48 ساعة من الولادة و أن لا يتعدى اليوم السابع من العمر. و ذلك لان بعض من المواد الكيمائية لا تتراكم إلى بعد إرضاع الطفل أو بعد مضي عدة ساعات بعد الولادة كما أن التأخر في إجراء التحليل قد يؤخر اكتشاف المرض و الذي قد يكون خطرا على حياة الطفل..

6. هل يمكن أن اُختبار طفلي الأكبر ؟

نعم, يمكن إجراء هذا الفحص لكل الأعمار .

7. متى تظهر للنّتائج ؟

سوف يتصل بك طبيبك فقط في حالة الاشتباه في فإصابة الطفل أو عند الرغبة في إعادة التحليل للتأكد من سلامة طفلك. ولذلك من المهم ترك عنوانك و رقم هواتفك و الإبلاغ عن أي تغيير فيها و ذلك لكي يتسنى للأطباء الوصول إليكم بأسرع وقت.إن أمراض التمثيل الغذائي أمراض حساسة جدا و الوقت مهم بشكل أكثر من ما تتصور.أن معظم الأسباب التي تستدعي إعادة إجراء التحليل هو لان العينة الأولى لم يكن الدم فيها كافي لإجراء الاختبارات عليها.إذا رغبت في الحصول على نسخة من نتائج التحليل يمكنك مراجعة قسم الاستقبال في مبنى الولادة.

8. هل تعالج هذه الأمراض ؟

إن معظم أمراض التمثيل الغذائي يمكن التحكم بها و علاجها إلى حد كبير عن طريق الحمية الغذائية و بتناول بعض العقاقير على أن يبدأ بالعلاج في وقت مبكر من العمر. للأسف لا يوجد علاج "شافي" لهذه الأمراض و لذلك يترتب على الطفل أن يستمر في المتابعة مع الطبيب المختص إلى ما لا نهاية.

9. إذا أصيب احد أطفالي بأحد هذه الأمراض, هل يعني أنّ أطفالي في المستقبل سيصابون ؟

إن الكثير من هذه الأمراض في الأصل أمراض و راثية. و هذا لا يعني إطلاقاً أن جميع أطفالك في المستقبل سوف يصابون و لكن في معظم هذه الأمراض تنتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية و التي تعطي نسبة 25% لاحتمال لتكرار الإصابة في كل مرة تحمل فيها الزوجة. و نسبة 75% احتمال ان يكون الحمل سليم. و لذلك فان إصابة طفل في الأسرة يتعين عليها أن تكون أكثر حرصا في إجراء هذه التحاليل في المستقبل و إبلاغ بقية الأسرة عن نوع المرض لكي يخبروا أطباءهم و ذلك للحرص في الكشف عنها مبكرا و تقديم العلاج المناسب لها.يمكنك استشارة الطبيب لشرح طرق انتقال الأمراض الوراثية بمزيد من التفصيل.

10. هل هذه الفحوصات مضمونة و أكيدة ؟

بالرغم من أن الكثير من أمراض التّمثيل الغذائي يمكن الكشف عنها خلال فحص المواليد عن الأمراض التمثيل الغذائي فانه يجب أن تعرف أننا لا نستطيع تحت أيّ ظرف ان نتأكد بشكل كامل عن طريق فحص المواليد من إصابة أو عدم إصابة المولود.إن الهدف من إجراء فحص المواليد هو القيام بالمسح الشامل لكل المواليد و هذا لا يعني بأي شكل القيام بالكشف المؤكد لهذه الأمراض. إن عملية المسح تعتمد نتائجها على الكثير عوامل بعضها خارج سيطرة المختصين بهذا البرنامج و بعضها فني بحت قد يطول الحديث فيها.

11. إذا طلب الطبيب إعادة التحليل،هل يعني أن طفلي لدية احد أمراض التمثيل الغذائي؟

ليس بالضرورة..قد يحتاج إعادة التحليل لعدة أسباب.إن أكثر الأسباب ناتجة عن عدم كفاية الدم في العينة الأولى و لذلك طلب المختبر أعادتها.و لذلك فهذا لا يعني تلقائيا ان الطفل لدية مشكلة. في بعض الأحيان و عندما تظهر نتائج التحليل الأولية احتمال و جود مشكلة فان النتيجة لا تكون نهائيه و أكيدة. ولذلك يطلب إجراء تحليل تأكيدي. بشكل عام إن التحليل الثاني هو التحليل النهائي في تحديد و جود أو عدم و جود مشكلة و في ذلك الوقت سوف يحدثك الطبيب عن الأمور التي يجب إتباعها المتعلقة بالعلاج و يقد يستدعي ذلك إجراء فحوصات لمعرفة المزيد عن المشكلة و للتأكد من عدم و جود خطورة على الطفل و قد يستدعى ذلك دخول المستشفى.

عندما يطلبك الطبيب إعادة التحليل يجب عليك الحضور فورا لإعادة التحليل لان ذلك يترتب عليه أمور كثيرة من أهمها الحصول على نتائج التحليل للاطمئنان على صحة الطفل.

12- هل هذا الفحص يكشف جميع أمراض التمثيل الغذائي؟

مع أن هذا الفحص سوف يكشف بإذن الله عن عدد كبير من أمراض التمثيل الغذائي إلا انه بلا شك لا يكشف عنها كلها.كما أن هذا الفحص يعتمد على عدة أمور فعلا سبيل المثال قد تكون نتيجة غير مطابقة للواقع مع اختلاف عمر الطفل و وزنه و إذا رضع الطفل حليب او لا و إذا ما كان الطفل يتناول بعض العقاقير و هل نقل إليه دم حديثا أم لا.هذه الأمور قد تعطي نتائج مخالفة للواقع و لذلك فمن المهم مراجعة الطبيب عندما تلاحظ أي أمرا غير طبيعي لطفلك .

13. كيف أساعد الطبيب لكي للاعتناء بطفلي؟

انك تسدين معروفا لطفلك أولا عند حضورك بشكل سريع لإعادة التحليل.لو لا قدر الله و كان طفلك مصابا فان تقديم العناية الطبية اللازمة بأقصى سرعة قد يحميه بإذن الله من الكثير من المصاعب.إذا لم يكن لديك تلفون،فحرص على ترك تلفون احد أقربائك أو جيرانك ليتسنى الاتصال بهم.كم لا تنسى أن تبلغ الطبيب أو الممرضة المسئولة عن سحب التحاليل أو قسم التسجيل في مستشفى عند انتقالك إلى منزل جديد بعد الولادة.إن الطبيب يحتاج إن يعرف كيف يتصل بكم بشكل سريع لو لزم الأمر.لا تنسى الوقت كسيف و الساعة قد تعني الكثير لصحة طفلك.

14. كيف يمكن ليّ أن أحصل على معلومات أكثر ؟

عليك بالاتصال بالطبيب المسئول عن فحوصات المواليد من الأمراض الوراثية الموجود في مستشفاك.




عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-10-2009, 01:00 PM   #5
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 10
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb مرض بولة السكرة المحروقة

مرض بولة السكرة المحروقة

( Maple Syrup Urine Disease MSUD)

كتبها/ د.عيسي علي فقيه

اخصائى أمراض الأطفال و الأمراض الوراثية

مستشفى الملك فيصل التخصصى ومركز الأبحاث / الرياض


مرض بولة السكرة المحروقة هو احد الأمراض الوراثية المتعلقة بالتمثيل الوراثي(او ما يطلق عليه الأطباء بالأمراض الإستقلابية.و هو مرض نادر على مستوى العالم .و يندرج هذا المرض تحت مجموعة أمراض الأحماض العضوية , و يتلخص هدا المرض في عجز جسم الإنسان في تكسير نوع من العناصر البروتينية .و اختصارا لاسمه الطويل إلى حد ما فان الأطباء يطلقون عليه اسم MSUD و هي اختصارا لكلمة(Maple Syrup Urine Disease) و التي اشتقت من رائحة بول المرضى المصابون بهذا المرض التي تشبه رائحة السكر المحروق , أو رائحة بذور نبتة الحلبة .

مقدمة عن البروتينات

يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسيي لبناء الجسم , وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة , وتتكون البروتينات ةمن عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض امينيه ( Aminoacids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ,مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ) .و مستوى هذه الاحماض في دم ثابت و محدد. .

إن حاجة الإنسان مستمرة لإنتاج الطاقة , وفى سبيل دلك فأنه يقوم بتكسير المواد البروتينية إلى عدد كبير من الأحماض الأمينية ,و في سياق حديثنا عن مرض MSUD فان هناك ثلاث أحماض امينية مهمة و هي:

ليوسين Leucine
ايزو ليوسين Isoleucine
فالين Valine

تقوم مجموعة متخصصة من الخمائر بتكسير هذه الأنواع الثلاثة الى مواد أخرى أدق و ذات فائدة لجسم الإنسان في إنتاج المزيد من الطاقة . و تنتج هذه الخمائر من شفرة جينيه محددة موجودة داخل الجين (أو ما يسمى بالمورث). وهذه الجينات موجودة على الكروموسومات و التي هي أيضا موجودة في داخل النواة في جميع خلايا الجسم. انقر على الروابط التالية لمعرفة المزيد عن الخلية، النواة و الكر وموسومات، الدي ان اي، و الطفرات.

عند وجود خلل ( أو ما يسمى بالطفرة الوراثية ) في الجين (المورث ) المتحكم بهذه الخمائر , فأن نسب هذه الأحماض الأمينية الثلاثة ( ليوسين , ايزوليسين و الفالين )يرتفع في الدم , و التي تتميز بتأثيرها السلبي و البالغ على المخ بشكل خاص, و الذي يؤثر على الجهازين الحركي والعقلي للإنسان.

وبشكل عام , فالمواد البروتينبة التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (السليم من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته .

و لهذا المرض عدة أشكال , تختلف شدتها من مريض إلى أخر , بحسب مقدار النقص في الخميرة , فكلما زادت شدة نقص الخميرة زادت شدة المرض و بالتالي يظهر المرض في عمر مبكرا (الأسبوع الأول من العمر ) .

إن مرض MSUD ,من الأمراض الوراثية النادرة عالميا , ولكنه منتشر بشكل خاص في مجتمعنا السعودي , نظرا لشيوع الزواج بين الأقارب ,أو القبيلة الواحدة ،علما أنها قد تحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة و لكن القرابة هي الأكثر شيوعا. وبشكل عام , فإننا لا ننصح بالزواج الأقارب عند وجود مثل هدا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .

مرض الMSUD ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية , و هذا يعنى أن و جود طفل على الأقل في الأسرة يعني تلقائيا إن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض , و هذا تلقائيا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % في كل مرة تحمل فيها الأم( واحد من كل أربعة) , وان 75% ( ثلاثة من أربعة ) سليمين بأذن الله. و لكن علينا التنبه أن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين او المصابين السابقين .

و للمزيد من المعلومات عن الوراثة المتنحية يمكنك الرجوع إلى هذه الصفحة.

الأعراض الأولية للمرض

سنركز حديثنا عن النوع الأشد خطورة و الأكثر شيوعا , هو ما يطلق عليه النوع التقليديClassical , و الذي يتميز بحدوث الأعراض المصاحبة للمرض في عمر مبكر ( الأسبوع الأول ) .

في العادة يولد الطفل المصاب بالمرض طبيعيا دون ظهور أعراض يمكن ملاحظتها , وقد لا تظهر الأعراض إلا بعد الأسبوع الأول من العمر وخاصة بعد البدء في إرضاع الطفل من الحليب الصناعي.

تبدأ الأعراض بزيادة ساعات النوم مصحوب بخمول عام،مع قله البكاء لطلب الرضاعة ( اللامبالاة بالرضاعة ), التقيؤ , مع تغير في الحركة الاعتيادية للمولود .

وفى هده الأثناء قد تظهر الرائحة المعتادة للمرض كما ذكرنا سابقا , وهى تشبه رائحة بدور الحلبة المغلية .يتطور الوضع إلى الأسوأ بظهور نوبات من التشنج , التي تكون على شكل حركات غير اعتيادي للطفل , او نوبات شد وارتخاء للجسم بشكل متكرر , مع تأرجح مستوى الوعي .و إذا لم يتم إسعاف المولود , تتدهور الحالة العامة إلى أن يحدث الإغماء الكامل وعدم الاستجابة لأي مؤثرات خارجية , ومن ثم الهبوط الكامل للجهازين التنفسي والقلبي , و إذا لم يتم إسعاف المولود , الموت المفاجئ للمولود لا قدر الله.

هناك أشكال أخرى للمرض , ولكنها اقل شدة , وذات أعراض مختلفة عن النوع التقليدي.


التشخيص السريرى والمخبرى

عند حصول أي أعراض للمولود مشابهه لما ذكرنا سابقا يجب على الأبوين المسارعة إلى اقرب مركز طبي لعرض المولود على الأخصائي وعمل الفحوصات اللازمة لاستبعاد أي إمكانية لإصابة الطفل بحالة التسمم الجرثومي الأكثر شيوعا من أي مرض آخر .

في معظم الفحوصات المبدئية المخبرية كتحليل الدم و المزارع الجرثومية تكون طبيعية , وهده النقطة مهمة ويجب أن تثير الكثير من التوجس لدى الطبيب المعالج و الذي يجعله يقوم بالفحص عن أمراض التمثيل الغذائي.

يعتبر مرض الــ MSUDـ من الأمراض النادرة و التي يصعب على الكثير من الأطباء التوجس والتفكير باحتمالية حصوله لأي مولود , إلا إذا تم إخبار الطبيب بوجود طفل سابق مصابا بنفس المرض .

وبشكل عام , ينبغي للطبيب المعالج التفكير والتوجس بوجود أي مرض للتمثيل الغذائي , عند انعدام وجود أي تفسير سريري أو مخبري لتدهور صحة المولود العامة, وعندها يجب على الطبيب المختص عمل الفحص الشامل لأمراض التمثيل الغذائي(الإستقلابية), و الذي يجب أن يكون تلقائيا , خاصة عند وجود حالة مماثلة لدى احد الأقارب خاصة بنوا العمومة و الأخوال.

و يقوم مركز الأبحاث في مستشفى الملك فيصل التخصصي بأجراء الفحص لهذه الأمراض بشكل شبة يومي و يظهر النتائج في العادة خلال 48 ساعة.

انتكاسة المرض ( المرضى معروفي الإصابة )

مرض ال MSUD من الأمراض الانتكاسية , وخاصة عند فقدان السيطرة الغذائية .

بعد أن يتجاوز الطفل الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من عمره, وعند فقدان التمسك الدقيق بالمنهج العلاجي , قد تعاود الرضيع نفس الأعراض السابقة كالتقيؤ و الخمول ورفض الرضاعة خاصة في السنوات الأولى من العمر وهذه الأعراض الانتكاسية تتدرج عادة من أسوء إلى أسوء , وخاصة عند حدوث النزلات المعوية أو الصدرية و حتى الزكام.

وهده النوبات الانتكاسية قد تسبب حالة حرجة , بل مميتة في بعضها . تكون هذه الانتكاسات مصاحبة لارتفاع الأحماض الامينية ,(وخاصة ليوسين ) إلى نسب شديدة وعالية السمية , مما يؤدى إلى انتفاخ أو تورم الخلايا الدماغية , و بالتالي فقدانها معظم الوظائف الحيوية. إن دخول المريض لهذه المرحلة وحصول الغيبوبة الكاملة يكون متأخرا وهذا يستدعى دخول المريض جناح العناية المركزة, بل وفى بعض الأحيان لعملية الغسيل الدموي أو البطني او ما يسمى البريتونى peritonial Dialysis )) .


العلاج

مرض ال MSUD وكغيره من الأمراض الإستقلابية الوراثية لا يوجد له علاج ناجع و شافي له .

ولكن عند التمسك التام بالحمية الغذائية وأتباع الإرشادات الطبية , وإعطاء الأدوية اللازمة يمكن الحد بشكل كبير من المضاعفات الشديدة لهدا المرض.

عندما يتم تشخيص مرض ال MSUD , ولكن بعد حصول الأعراض السمية الشديدة للمرض ويكون المريض في غيبوبة, يمكن أن نسمى هده المرحلة, مرحلة التسمم الدماغي الليوسينى (أو بما يعرف (Leucine Encephalopathy , وهى المرحلة التي يكون فيها المتسبب بحصول هده الأعراض, ارتفاع حمض الليوسين و الذي يصيب خلايا المخ بالتضخم وفقدان وظائفها الحيوية.

عند حصول الغيبوبة , ووصول حمض الليوسين إلى التركيز السمي , عندها يجب التدخل العاجل للتقليل من سمية هذا الحمض ودلك بعملية الغسيل الدموي أو البطني ( البريتوني ) , وهده العملية لا تتوفر في جميع المستشفيات و ذلك لحاجتها إلى المراقبة الدقيقة , مع وجود المتخصص في مثل هده الأمراض .

الهدف الأساسي في علاج المرضى المصابون بداء الMSUD هو إبقاء الأحماض الأمينية الثلاثة عند التركيز الامثل , أو الطبيعي و ذلك ف‘نه قد يحتاج إلى عملية الغسيل الدموي أو البروتيني لعدة أيام

الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية , فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الأحماض الامينية الثلاثة و التي هي ناشئة أصلا من البروتينات , لدلك يجب التقليل منها , إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .

كما يجب أن لا ننسى أيضا , إن هذه المواد في نفس الوقت مهمة جدا لنمو الجسم ,لذلك ف‘ن المحافظة على نسبة محددة في الدم الكمية المناسبة و اللازمة لإكمال عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان يجب أن لا نغفلها.

إن هدا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط المهمة التي ينبغي الحرص عليها , لكي لا يسبب النقص الحاد لهده المواد نقصا مزمنا في النمو , وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .

هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الامثل من الأحماض الامينية والمواد الغذائية الأخرى .

عند فطام الطفل المصاب , يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم , الألبان ومشتقاتهما ) , مع الحرية في تناول المواد النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات .

وبشكل عام , فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة لأخصائي التغذية المتمرس في مثل هذه الأمراض , كما ينبغي الحذر المستمر عند إدخال نوع جديد من الأطعمة لم تكن تعطى من سابق للمريض .كما يجب قرأت جميع مكونات المواد المعلبة و المحفوظة لمعرفة إذا ما كانت تحتوي على مواد مضرة بالطفل.

بالإضافة إلى الحمية الغذائية هناك عدد من الأدوية التي قد تنفع , أو تساعد في تقليل المضاعفات المحتملة مثل:

1 . ثايامين Thiamin ) )
2 . كارنتين Carnitine ) )


خطورة المرض ومضاعفاته

تشتد خطورة هذا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة .

وهذه الخطورة تكمن في مستوى الأحماض الثلاثة في الدم , والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات إلى الهبوط الشديد في الجهازين الدوري والرئوي مع نقص الأكسجين و بالتالي إلي الضرر البالغ بالجهاز العصبي و المراكز الحساسة بالدماغ .

وبشكل عام , فأن هذا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة , تؤدي في الكثير من الحالات لتعريض الطفل إلى حالة حرجة تحتاج إلى العناية و إعطاء السوائل الوريدية .

إن هذا المرض كما ذكرنا ليس له علاج ناجع و شافي كغيره من الأمراض الوراثية . غير انه من الممكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤذية إلى تضاعف خطورة وشدة المرض .

إن مرض ال MSUD من الأمراض الوراثية الإعاقية التي قد تزداد سوء في معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :



1) التأخر العقلي و الحركي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التأخر يرجع إلى ضمور خلايا المخ , و كلما كانت انتكاسات المرض متكررة, كلما تأثر المخ وتعطل نموه في فترة الطفولة الحرجة (و لتشخيص هذا الضمور يمكن عمل فحص أشعة الرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعية للمخ ورؤية هده التغيرات) .

2) ضعف البنية مع ضعف الشهية الأكل .

3) الصرع أو التشنجات .

4) الإمساك.

5) لقيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي إلى المريء , و الذي قد يستدعي في الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط , بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة العلوي .

6) الصعوبة في وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الأوردة في الأطراف و ذلك لكثرة الاستخدام لها, ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي .

إن تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من آثرها على حالة الطفل . كما أن تشخيص المرض مبكرا بعد الولادة,و قبل حصول الغيبوبة, والتمسك الصارم بالتعليمات الطبية قد يجنب المولود حصول هده المضاعفات .


طرق الوقاية , التشخيص الجنينى , والمبكر للمرض

هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون لديها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , و ذلك في حدود الأسبوع 10-12 من بداية الإخصاب , ويتم دلك بتحليل عينة خلايا من السائل الامنيونى او الجدار الكوريونى المحيطان بالجنين وقياس نسبة الخميرة المسؤلة عن حصول المرض (الإنزيم ) بدقه . و للمزيد من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.

و نظرا لعدم توفر العلاج لهذا المرض فانه من معرفة إصابة الجنين تكون مفيدة فقط في حالة النية في إسقاط (إجهاض) الجنين المصاب.علما أن هناك خلافا شرعيا في هذه المسألة (للمزيد راجع هذه الصفحة) .

أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هذا يتم عن طريق البحث عن الطفرة المسببة للمرض و التي عن طريقها يمكن معرفة ما إذا كانت الطفل السليمين من المرض حاملين للمرض كأبويهم أم لا.و يقوم الطبيب بإجراء هذه الفحوصات عند البلوغ او عن النية بالزواج.و إذا ما كان الشخص حاملا للمرض فانه يترتب ان يجرى فحص آخر للمرآة او الرجل الذي ينوى الزواج منه.و لكن حتى الآن , لا يتوفر هذا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .

و لا تنسى آخى و أختي الكريمين أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما التخطيط للحمل القادم , وذلك لإتباع الوسيلة الأمثل لمتابعة الحمل و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن تدهور حالة المولود الجديد .

و أخيرا نقول أن زواج الأقارب بشكل عام يلعب دورا مهما في ظهور الأمراض الوراثية التي لم تكن معروفة سابقا , لدلك فأن من الأساليب المتبعة للوقاية الابتعاد عن تزاوج الأقارب التي يوجد لديهم مثل هده الأمراض .

للمزيد من التفصيل فى هده النقاط وغيرها , يرجى سؤال استشاري الأمراض الوراثية و الاستقلابية المتابع لحالة ابنك المصاب .




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-10-2009, 01:02 PM   #6
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 10
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb أمراض عديدات السكريات المخاطية


أمراض عديدات

السكريات المخاطية


Mucopolysaccharidosis


هي أمراض وراثية ناجمة عن خلل في ما يسمى الليسوسوم (lysosome) وهو الجزء المسئول عن حرق recycling) ( المواد غير المرغوب فيها داخل الخلايا وتسمى أمراض تخزين ( Storage Disease) لأن الجسم يظل عاجزا عن كنس وحرق وتكسير تلك المواد.

أما كيف لا تستطيع الخلية التخلص من مواد مخزنة عليها ، فهذا ناتج عن عدم قدرتها على إنتاج الإنزيم المسئول عن تكسير تلك المواد وهي عملية مسئول عنها اللسيسوم عبر الأنزيمات التي ينتجها ( Lysosomal Enzymes )

عادة الجسم يستخدم الإنزيمات لحرق وإزالة الخلايا الميتة كجزء من عملية البناء والهدم المستمرة في جسم الإنسان. لكن في هذا النوع من الأمراض لا يملك المريض الإنزيم المحدد لفعل ذلك أو أن الإنزيم يوجد بصورة قليلة وغير كافية. بحيث لا يعود ممكنا الحرق والتكسير وبالتالي لا يمكن التخلص من الخلايا الميتة. والنتيجة تراكم المواد الميتة في كل خلية من الجسم تقريبا وتكون بذلك الخلايا الميتة عبئا على الخلايا الحية فلا تستطيع الأخيرة القيام بمهامها بصورة عادية. وبهذا يحدث دمار متزايد ومتطور في كل أجزاء الجسم بما في ذلك القلب والعظام والمفاصل والجهاز التنفسي والجهاز العصبي.

هذه الأمراض رغم أنها لا تكون واضحة عند ولادة الطفل إ لا أن علاماتها تبدأ في الظهور تدريجيا مع تطور المرض الذي يتطور مع زيادة عمر الطفل حيث يتم إحداث المزيد من الضرر لخلايا الجسم لأن الخلايا الميتة تتراكم عليها بمرور الأيام.

أمراض عديدات السكريات المخاطية أو عديد السكريات المخاطي (mucopolysaccharidosis) تصيب واحدا من بين كل خمسة وعشرين ألف مولود تقريبا. وهي أمراض تسبب إعاقة جسدية متطورة ومستمرة وفي العديد من الحالات توجد إعاقة عقلية شديدة وعادة يموت المصابون وهم في عمر الطفولة لكن هناك استثناءات يطول فيها العمر.

أقسام مرض عديدات السكر المخاطية

ينقسم هذا المرض إلى سبعة أقسام ويسمى كل نوع باسم الطبيب الذي اكتشفه.

النوع الأول MPS-1أو MPS IHS

وهذا النوع ينقسم إلى ثلاثة أقسام

(أ‌)متلازمة هيرلور (إصابة شديدة)

(ب‌)متلازمة هيرلر سكي ( إصابة متوسطة)

(ب‌)متلازمة سكي (أحيانا تكتب تشاي). (إصابة خفيفة)

التقسيمات الثلاثة هي تسميات لمرض واحد ( Mucopolysaccharidosis Type 1 )حيث الإنزيم المفقود واحد كما سيأتي شرح ذلك.

وقد أخذ المرض اسمه- هيرلور- من الطبيب جيرترد هيرلور Gertrud Hurler الذي وصف طفلا وطفلة بعلامات هذا المرض في العام ألف وتسعمائة وتسعة عشر. وفي عام ألف وتسعمائة واثنين وستين كتب الاستشاري في أمراض العيون دكتور سكي Schie عن مرضى كانت إصاباتهم أقل ضراوة. أما المرضى الذين لا يوصفون بأن إصابتهم شديدة أو خفيفة فإنهم يعرفون بدمج الاسمين معا هيرلور- سكي Hurler/Schie .

النوع الثاني MPS-2

النوع الثالث MPS-3

النوع الرابع MPS-4

النوع الخامس MPS-5

النوع السادس MPS-6

النوع السابع MPS-7


طبيعة المرض وأسبابه

mucopolysaccharidosis هي سلسلة طويلة من جزيء السكر تستخدم في بناء النسيج الضام Connective tissue

saccharide هو اصطلاح عام يطلق على جزيء السكر

Poly تعني متعدد أو عديدات.

وبهذا يجيء الاسم من الكلمات الثلاث mucopolysaccharidosis .

هناك عملية مستمرة في الجسم لتغيير المواد التي تم استخدامها وحرقها بغرض التخلص منها. الأطفال المصابون بهذا المرض mps1 ينقصهم إنزيم يسمى Alpha-L-Iduronidase وهو الإنزيم المسئول عن حرق جزيئات السكر المسماة dermatan sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans وهي تختصر عموما باسم GAGs.وهذه الجزيئات التي لا يتم حرقها وتكسيرها بصورة كاملة تبقى مخزنة في خلايا الجسم مسببة دمارا مستمرا ومتصاعدا ومتسع النطاق. الأطفال حديثو الولادة يمكن أن تظهر عليهم علامات طفيفة للمرض. ولكن بازديا د الدمار الذي يلحق بخلايا الجسم تبدأ الأعراض في الوضوح أكثر فأكثر.


هل يمكن التمييز تماما بين أقسام النوع الأول من عديد السكر المخاطي؟

تتراوح أعراض هذا المرض ما بين الشديدة إلى أعراض خفيفة. وهناك فروق شاسعة في هذه الأعراض بين المرضى. وهذا يجعل في بعض الأحيان تصنيف المريض ووضعه ضمن قسم معين من أقسام هذا النوع الأول أمرا صعبا. ورغم أن المصابين بالنوع الخفيف تكون قدراتهم العقلية عادية إلا أنهم في ذات الوقت قد يكونون مصابين بأعراض متباينة مابين الحدة واللطف.

ما مدى انتشار أمراض عديدات السكر المخاطية؟

طفل واحد من بين خمسة وعشرين ألف ولادة يصاب بنوع من أنواع عديدات السكر المخاطية في الولايات المتحدة.

طريقة توريث أمراض عديدات السكر المخاطية

كل أنواع أمراض عديدات السكر المخاطية لها طريقة واحدة في انتقال المرض من الوالدين إلى الأبناء عدا النوع الثاني Hunter syndrome وسيأتي الحديث عنه لاحقا. كل منا له مورثات Genes ورثها من والديه . وهذه المورثات تحدد الصفات الوراثية مثل الطول والقصر واللون وغيرها. بعض الجينات التي نرثها تكون متنحية وهو ما يفسر عبارة أننا نحمل ذلك الجين ولكنه لا يؤثر على صحتنا رغم أنه جين معطوب.Hurler disease أو هيرلور سيندروم Hurler Syndrome ( متلازمة هيرلور) يسببها مورث متنح Recessive gene . فإذا تزوج شخص يحمل الجين المعطوب من آخر يحمل ذات الجين فإن هناك احتمالا نسبته خمسة وعشرون بالمئة بأن يصاب المولود بهذا المرض. وهذا الاحتمال يتجدد في كل حالة حمل أي ليس له علاقة بالولادات السابقة أو اللاحقة . وهناك احتمال بنسبة اثنتين من بين كل ثلاث فرص بأن يكون إخوة المولود المصاب حاملين للمرض carriers وليسوا مصابين .

هذا المرض mucopolysaccharidosis نادر جدا واحتمال أن يتزوج شخص حامل من آخر حامل أيضا يعد احتمالا ضئيلا جدا وينصح بأن لا يتم زواج بين أبناء عمومة أو خؤولة أو حتى أقارب قريبين داخل أسرتهم التي لها تأريخ بهذا المرض.

لا يشترط وجود تاريخ للمرض في الأسرة لإثبات إصابة طفلها.

اعراض النوع الأول لمرض عديد السكر المخاطي MPS1 disease

تأخر في نمو الجسم slowed growth رغم أن النمو يكون في العادة طبيعيا في العام الأول من عمر الطفل.

تأخر عقلي يتفاقم مع الوقت mental retardation

غرابة ملامح الوجه coarse facial features

غمامة بيضاء في قرنية العين cloudy cornea بسبب تراكم السكارايدس

تدهور في السمع deafness

تيبس المفاصل joint stiffness

مشاكل في صمامات القلب valve disease

تشوهات في القفص الصدري chest deformities

تشوهات في السلسلة الفقرية Lordosis, kyphosis

أصابع اليد لها شكل مخلبي claw hand

تشوه الأسنان Tooth deformities

قصر القامة Short stature

كبر حجم الرأس Macrocephaly

تضخم الكبد والطحال Hepatosplenomegaly

تشوه القفص الصدري Barrel Chest, Pigeon Chest, Funnel Chest

شفاه ممتلئة thick lips

فتاق السرة inguinal - umbilical hernia

جبهة ناتئة frontal bossing

لسان ضخم macroglossia

ليس بالضرورة أن تنطبق كل هذه العلامات على المريض مع ملاحظة أن معظمها مشترك بين معظم أمراض عديدات السكر المخاطية

الاختبارات الطبية في mps1

في البداية عادة يجرى فحص البول لقياس . dermatan sulfate and heparan sulfate glycosaminoglycans و المصطلح العام اختصارا هو GAGs الذي يشير إلى عديدات السكر في البول. لكن فحص البول لايوضح نوع المرض من بين عديدات السكر المخاطية. ولتحديد النوع يجب إجراء فحص نشاط الإنزيم في الدم أو بأخذ عينة من الجلد. والانزيم الذي يجب فحصه في هذه الحالة يسمى alpha-L-iduronidase .أيضا يمكن أخذ صور أشعة للعمود الفقري و تخطيط للقلب لمعرفة وظيفة القلب و الاطمئنان على الصمامات .

العلاج:

1- حديثا تمكنت بعض المؤسسات الطبية من إنتاج الإنزيم المفقود والذي يمثل غيابه أصل المشكلة وهو يحقن في الدم بصورة مستمرة Enzyme Replacement .لكن الدراسات لا تزال مستمرة لمعرفة مدى فاعليته وآثاره الجانبية على المدى الطويل.

2- زراعة نخاع العظم Bone Marrow Transplant أو الخلايا الجذعية المستخرجة من دم الحبل السري من متبرع مطابق بدرجة كبيرة Umbilical cord blood stem cell transplants هذا العلاج أثبت فائدة للعديد من الحالات فاستطاعوا إنتاج الإنزيم بخلاياهم الجديدة ولكن العملية لها مخاطرها وتعقيداتها. وفي هذه الحالة يجب إجراء العملية مبكرا قبل حدوث أضرار في خلايا المخ

3- هناك محاولات لما يسمى العلاج الجيني Gene Therapy وهي في طور الدراسة

4- أعضاء الجسم المتأثرة بالمرض كالقلب مثلا يمكن التعامل معها بالطرق الطبية الاعتيادية كما يمكن زراعة قرنية العين كما يمكن زراعة قرنية العين ذا لزم الأمر

5- يجب الاهتمام بالعلاج الطبيعي




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
قديم 11-10-2009, 01:09 PM   #7
عضو ماسي
 
الصورة الرمزية عيون القمر
 




معدل تقييم المستوى: 10
عيون القمر is on a distinguished road
Lightbulb مرض ارتفاع الحمض البروبيوني

مرض ارتفاع الحمض البروبيوني

( Propionic Acidemia PPA)

كتبها/ د.عيسي علي فقيه

اخصائى أمراض الأطفال و الأمراض الوراثية

مستشفى الملك فيصل التخصصى ومركز الأبحاث / الرياض



يستخدم الإنسان البروتينات كمصدر أساسيي لبناء الجسم , وهو قادر على الاستفادة منها عند الضرورة لتوليد الطاقة , وتتكون البروتينات ة من عدة وحدات صغيرة تسمى أحماض امينيه ( Aminoacids) . ولكي يستفيد الجسم من هذه البروتينات فإنها لابد أن يكسرها أولا إلى مكوناتها الأساسية ,مما ينتج عنه العديد من الأحماض التي يستفيد منها الجسم لإكمال عمليات البناء و إنتاج الطاقة (التمثيل الغذائي ) ومن هده الأحماض ( الامينية) المتكونة من عملية التكسير, الحمض البروبيوني, Propionic acid ) ( , وهو كغيره من المواد الكيميائية يستطيع الإنسان ( السليم ) الحفاظ عليها عند المستوى الطبيعي في الدم .

ارتفاع نسبة الحمض الأميني البروبيوني في الدم او اختصارا PPA ( Propionic acidemia ) هو احد أمراض التمثيل الغذائي الوراثية النادرة, ويرجع هذا المرض ببساطة على خلل عضوي في تكسير او استخدام الحمض الأميني البروبيوني ( PA ) في جسم الإنسان مما أدى إلى تراكم هذه المادة إلى مستوى عالي حتى أصبحت كمادة سامة للخلايا .

إن هده الزيادة المفرطة في هذا الحمض ناتجة عن قصور أو خلل في صنع أو إفراز الخميرة (تسمى إنزيمEnzyme ) المخصصة لتكسير هذا الحمض الأميني , مما نتج عنه تراكم لهذه المادة لدرجة كبيرة تؤدى إلى تأثير ضار و شديد بالجهاز العصبي بأكمله , و بالتالي التأثير على النواحي العقلية والجسدية .

و بالإضافة إلى ذلك هناك العديد من التغيرات الكيميائية الضارة بالجسم , كزيادة حمض الأمونيا(Ammonia) , المعروف بشدة سميته وضرره البالغ بخلايا المخ .

وبشكل عام , فالمواد البروتينة التي قد تفيد الإنسان الطبيعي (الخال من المرض ) فأنها قد تضر الشخص المصاب بهذا المرض وتصبح سما ضارا بصحته .

إن لهذا المرض أشكال متعددة , وقد تختلف شدته من مريض إلى أخر و بحسب مقدار النقص فى الإنزيم.فكما زادة شدة نقص الخميرة زادة شدة المرض و بتالي يظهر المرض في عمر مبكرا (الأسبوع الأول من العمر ) .

إن مرض ارتفاع الحمض الأميني البروبيوني , من الأمراض الوراثية النادرة عالميا , ولكنها منتشرة بشكل خاص في مجتمعنا السعودي , نظرا للزواج بين الأقارب , أو القبيلة الواحدة ،و أن كانت تحدث في بعض الأسر من دون وجود صلة قرابة واضحة .

و مرض ارتفاع الحمض الأميني البروبيوني ينتقل بما يعرف بالوراثة المتنحية.و هذا يعنى أن و جود طفل على الأقل في الأسرة يعني أن الأبوين حاملين للمورث (الجين ) المسبب لهذا المرض , و هذا تلقائيا يجعل احتمال إصابة طفل أخر بنفس المرض هو 25 % ( واحد من كل أربعة) , وان 75% ( ثلاثة من أربعة ) سليمين بأذن الله.و لكن علينا التنبيه إن هذه النسبة تكون خلال الحمل و ليس لها علاقة بعدد الأطفال السليمين أو المصابين السابقين.
وبشكل عام , فإننا لا ننصح بالزواج الأقارب عند وجود مثل هدا المرض في الأسرة كما نشجع على استشارة أطباء الوراثة للكشف عن هذا المرض قبل الزواج .


الأعراض الأولية للمرض

يولد الطفل طبيعيا , وقد لا تظهر الأعراض إلا بعد الأسبوع الأول من العمر .و تظهر الأعراض بعد البدء في إرضاع الطفل خاصة عندما يتناول الحليب الصناعي.

وتشمل هذه الأعراض , الخمول , الكسل , والنوم المفرط و قد تصل إلى الإغماء الكامل .كثرة الاستفراغ ( القيء ), قلة الرضاعة , وقلة التبول . مع ظهور رائحة مستغربة عبر مسام الجلد .و ظهور نوبات الصرع .


تشخيص الشخص( المولود ) المصاب بالمرض

إن تشخيص هدا المرض يحتاج إلى الانتباه والتوجس من الطبيب المعالج و قد يساعد الطبيب إلى التنبه إلى هذا المرض عند وجود حالة مشابهه سابقة للمرض ,و لذلك ينبغي للأبوين إخبار الطبيب بذلك . يكون هناك ارتفاع في حموضة الدم , مع ارتفاع في نسبة الأمونيا .

ويتم تشخيص المرض بدقة من خلال إجراء فحص دم على و البول بطرق خاصة قد لا تتوفر في المستشفيات العامة.كما يمكن الآن الفحص التلقائي لجميع المواليد عن طريق وضع نقطة من الدم على كرت خاص بالمختبر و أرسالة إلى احد المستشفيات الخاصة كالمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض , و تظهر النتائج في اقل من 48 ساعة .

و لا تنسى آخى الكريم أن تخبر طبيبة النساء و الولادة و الطبيب المتابع لطفلك السابق عندما تخطط للحمل القادم , وذلك لإتباع الوسيلة الامثل خلال الحمل و و لعمل الفحوصات اللازمة مباشرة بعد الولادة و قبل أن يتعب الطفل .


الأعراض المصاحبة لانتكاسة المرض( المرضى المصابين المعروفين مسبقا )

في كثير من الأحيان و بعد أن يتعافى الطفل من الأعراض الأولية خلال الأيام الأولى من العمر تعاود الطفل نفس الأعراض كالقيء و الخمول خاصة في السنوات الأولى من العمر.هذه الأعراض الانتكاسية للمرض كثيرا عن الأعراض الأولية , ولكن قد يظهر التدرج للحالة من سوء إلى أسوء , وخاصة عند مصاحبتها لأعراض الرشح ,ارتفاع الحرارة , النزلات المعوية أو الصدرية . وفى بعضها قد تكون شدتها اكثر من السابقة منها .


العلاج

لا يوجد علاج ناجح شافي لهذا المرض حتى الآن, ولكن هناك العديد من الأدوية التي قد تساعد في التقليل من الانتكاسات و تقلل من الأعراض المزمنة للمرض.والنقطة المهمة جدا و التي يجب التركيز عليها هي الحمية الغذائية, فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني البربيونى و الذي هي ناشئ أصلا من البروتينات , لذا يجب التقليل من البروتينات إلى الحد الامثل والمنصوح به في مثل هده الحالات .ويجب ان لا ننسى توفير الكمية الكافية من حمض البروبيونى لانه من الاحماض الامينية المهمة لاكمال عمليات النمو والبناء في جسم الانسان . ان هذا التوازن الغدائى بين الكمية المهمة للنمو والمقدار الضار للمريض هو من اهم النقاط المهمة التى ينبغى الحرص عليها , لكى لا يسبب النقص الحاد لهده المواد نقصا مزمنا فى النمو , وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى الى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه .

ومن هده المشتقات الحمضية التي يجب الإبقاء عليها عند المستوى الأدنى التالي :

ايزوليوسين ( Isoleucine )
ميثايونين Methionine )
ثريونين ( Threonine )
فالين ( Valine )

هناك العديد من المنتجات الغذائية والخلطات المعدة خصيصا لهؤلاء الأطفال والحليب المخصص لهذا المرض , و التي تحتوى على النسب الامثل من البروتينات والمواد الغذائية الأخرى .وبشكل عام , فان هذه النواحي الغذائية وغيرها تستدعى المتابعة المستمرة للأخصائي المتمرس في مثل هذه الأمراض .

و بالإضافة إلى الناحية الغذائية والتمسك الحرفي بما يحدده أخصائي التغذية فان هناك العديد من الأدوية التي قد تفيد من تقليل حدة المرض وانتكاساته المتكررة , ومن هده الأدوية :
1) مادة الكارنتين carnitine
2) مادة البيوتين . Biotin عامل مساعد للازيم المكسر للحمض الاميني
3) المحلول القلوى ( بوليسترا ) Polycitra . للتخفيف من الحموضة المزمنة
4) مجموعة من الفيتامينات .للتقليل من النقص الحاصل فى هده المواد الهامة للنمو
5) المضاد الحيوي فلاجيل Flagyl .للتخفيف من تكون الاحماض الامينية بالامعاء
6) ادوية معالجة الصرع و التشنجات.


الأبحاث المستقبلية لعلاج المرض

هناك العديد من الأبحاث التجريبية ,التي تجرى مند سنين على استخدام تقنية انتاج المورث المسؤل عن هدا المرض , و للأسف لايزال الحديث مبكرا عن مدى نجاح هده الطريقة وتطبيقها فى المرضى المصابون .


الوقاية من الانتكاسات المتكررة و علاجها المبكر

ان من الطبيعة الحاصله في هذا المرض لا محالة ,حدوث الانتكاسات المتكررة و التي قد تختلف حدتها من مرة إلى أخرى , وخاصة عند وجود السبب الظاهر لها , كوجود الالتهابات والنزلات الجرثومية المعدية .

عند وجود الأعراض المبكرة للانتكاسة يجب المبادرة سريعا وتشجيع الطفل المريض من الإكثار من السوائل عامة , ويكون دلك عن طريق الفم او الأنبوب او الفتحة المعدية المباشرة , و بأسلوب متكرر وبكميات بسيطة . يمكن كذلك مضاعفة جرعات مادة Polycitra و Carnitine

عند تدهور الحالة العامة للطفل وازدياد الاستفراغ والخمول الشديد والرفض التام للسوائل , عندها يجب المسارعة إلى اقرب مركز صحي مجاور لمقر إقامتك , و لا يلزم ان تقطع المسافات الطويلة الى المستشفيات الكبيرة , التي قد يكون نتيجة دلك حياة المريض وهلاكه .

ان علاج المرضى في مثل هده الحالات هو السوائل والمحاليل الوريدية الملحية والسكرية بكميات محددة , مع تحويل الأدوية المعتادة الى طريق الوريد . (وهدا العلاج متوفر فى جميع المستشفيات ) .ومما ينبغي التنبيه عليه , ان حدة المرض قد تزداد وحتى عند التدخلات الطبية القصوى, مما يستدعى إدخال المريض العناية الفائقة .


خطورة المرض ومضاعفاته

تشتد خطورة هدا المرض في الأسابيع الأولى من الولادة .

وهده الخطورة تكمن في مقدار الحموضة في الدم , والتي قد تؤدى في الكثير من الحالات الى الهبوط الشديد فى الجهازين القلبي والرئوي مع نقص الأكسجين و بالتالي الي الضرر البالغ بالمخ والمراكز الحساسة بالدماغ . ويضاف الى ما سبق , ارتفاع الامونيا و التى كما قلنا سابقا انها مضرة بشكل كبير لما تسببه من اثر بالغ بخلايا المخ وبالتالي ضمورها ومن ثم التسبب فى ضمور المخ و التأخر العقلي . يعرف هدا المرض بأثره البالغ على نخاع العظم ( مصنع الكريات والصفائح الدموية ) , وينتج عن دلك نقص الانتاج العام من الكريات الحمراء ( فقر الدم ) , والكريات البيضاء ( الالتهابات المتكررة ) , والصفائح الدموية ( النزيف) .

وبشكل عام , فأن هدا المرض ذو انتكاسات حادة متكررة , تؤدي فى الكثير من الحالات لتعريض الطفل الى حالة حرجة تحتاج الى العناية و إعطاء السوائل الوريدية . ان هذا المرض ليس له علاج ناجع كغيره من الأمراض الإستقلابية . غير انه يمكن الحد والسيطرة جزئيا على الكثير من الأعراض المؤدية الى تضاعف خطورة وشدة المرض .

ان مرض ارتفاع حمض البروبيونى من الأمراض الوراثية الاعاقية التى قد تزداد سواء فى معظم الحالات ومن هده المضاعفات والمشاكل المتعلقة بالمرض نورد بعض منها :

1) التأخر العقلي بجميع الدرجات ( شديد ،متوسط ،خفيف ) , وهدا التخلف يرجع الى ضمور خلايا المخ و الذى هو جزء من المرض ( يمكن عمل فحص اشعة الرنين المغناطيسية للمخ ورؤية هده التغيرات) , ونسبة حصول هدا التخلف قد تتعدى 95% و هذا يعتمد على شدة الإصابة و عدد الانتكاسات.
2) ضعف النمو الجسدى ( قلة الشهية ) , وهدا شيء حاصل لامحالة , ويمكن التغلب عليه بوسطة الانبوب الانفى المعدي او جراحيا بعمل فتحة التغدية المعدية عن طريق البطن.
3) الصرع او التشنجات ( نسبة حصولها 30% . ).
4) الإمساك الهضمي.
5) القابلية للالتهابات المتكررة .(بسبب ضعف المناعة ) .
6) فقر الدم ( الانيميا ) المزمن المتكرر , ونقص الصفائح الدموية , والتي قد تستدعي اعطا ئهما عند الحاجة الماسة لذالك .
7) القيء المتكرر والمزمن مع الارتجاع المعدي الى المريء , والذى قد يستدعي فى الكثير من الحالات التدخل الجراحي البسيط , بأجراء عملية تضييق لفوهة المعدة العلوي .
8) حموضة الدم المزمن .
9) زيادة الامونيا المزمن .
10) الصعوبة فى وضع المغذيات نظرا لصعوبة رؤية الاوردة في الأطراف و ذلك لكثرة استعمالها من قبل الأطباء, ويمكن التغلب على هذه المشكلة جراحيا بعمل الخط الوريدي المركزي .

ان تشخيص هده المضاعفات قد تحتاج لعمل الكثير من الفحوصات , لتحديد شدتها , والعمل مبكرا للتقليل من اثرها على حالة الطفل .


طرق الوقاية , التشخيص الجنينى , والمبكر للمرض
هناك عدد محدود من المراكز العالمية البحثية التي قد يكون ليها المقدرة على تشخيص الجنين المصاب بالمرض , ودلك فى حدود الأسبوع 16-18 من بداية الإخصاب , ويتم دلك بتحليل السائل الامينوسي (المحيط بالجنين ) بدقه ودراسة المكونات التي تنتج عن تراكم مادة الحمض البروبيونى . و للمزيد من طرق فحص الجين الوراثية راجع هذه الصفحة.

و اذا تم التشخيص وثبت صحة إصابة الجنين بالمرض , فأن الخطوة التي قد يتم المناقشة فيها هي موضوع إجهاض الجنين المصاب بالمرض , وهدا النقطة هي محور المسألة التي قد يصعب البت فيها شرعا . و للمزيد عن الإجهاض في اشرع الإسلامي راجع الصفحة الشرعية.

حتى الآن , لا يتوفر هدا الفحص الدقيق إلا في القليل من المراكز عبر العالم .أما التشخيص الوراثي للجين ( المورث) المسبب للمرض لدى الزوجين و الأولاد , فأن هدا يتم بالتحليل المبدئي والمسح الشامل للطفرة ( التغير الوراثي ) الحاصله في العائلة المصابة بالمرض , وبعدها يتم تحديد الشخص الحامل والغير حامل للطفرة ( المورث المسبب) . هدا الفحص هو فحص بحثي وتجريبي , و لا يتوفر إلا في مراكز محدودة بالعالم .




التوقيعطفلة أنا رغم كبري امرأة أنا بقلب طفلة
أمضي في صمت إلى عالمي المجهول
لا يشدني إليه سوى ضحكاتك
همساتك ،، حنانك ،، عذب أنفاسك
طفله أنا برغم كل من حولي
طفلة تحضن ماضيها لتصل إلى مستقبلها معك
طفلة أنا وحلمي يغفو من بعيد
أتسائل هل يا ترى ما أعيشه حلماً ،، أم حقيقةً ترى النور قريباً ،،
حلمٌ جميل ،،
ولكن الأجمل أن ترى في حلمك من يشبهك في الروح وصفاء القلب ودفء المشاعر ،،
امرأةٍ كانت ولا تزال تُــــــــحِبُكَ بمشاعر طفلة ،،
عيون القمر غير متواجد حالياً   رد مع اقتباس
إضافة رد

أدوات الموضوع ابحث في الموضوع
ابحث في الموضوع:

البحث المتقدم
انواع عرض الموضوع

ضوابط المشاركة
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا يمكنك اضافة مرفقات
لا يمكنك تعديل مشاركاتك

BB code متاحة
كود [IMG] متاحة
كود HTML معطلة

الانتقال السريع


جميع الأوقات بتوقيت GMT +3. الساعة الآن 01:04 AM.


Powered by vBulletin® Version 3.8.2
Copyright ©2000 - 2014, Jelsoft Enterprises Ltd.

تعريب » شبكة عرب فور هوست

      Design : New Style

المواضيع و التعليقات والتعقيبات المنشورة لا تعبر عن رأي " مجلة المعلم  و منتديات السبورة "   ولا تتحملان أي مسؤولية قانونية حيال ذلك، ويتحمل كاتبها مسؤولية النشر، وللإبلاغ عن أي تعليق مخالف يرجى الضغط على زر " تقرير بمشاركة سيئة " أسفل كل تعليق .

Free counter and web stats