متلازمة تيرنر

[هموم طفله]

السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

اجري دراسة حول مرض متلازمة التيرنر

للبدء فيه ابحث عن معلومات كافيه

حصلت على اغلب المعلومات

لكن تنقصني نقطتين مهمتين

1- آلية توراث هذا المرض

2- طرق تشخيصه

فأرجو المساعده

ولكم جزيل الشكر

^_^

[عفاري]

السلام عليكم

متلازمة تيرنر ( Turner Syndrome )

1- آلية توراث هذا المرض

هذه الحالة عبارة عن عقم وتشوه في الغدد التناسلية، تنشأ هذه المتلازمة من غياب أحد كروموزومي الجنين فيكون زوج كروموزوم رقم 23 فرديا(XO)بدلا من زوجيا (XX) وبذلك يكون مجموع كروموزومات الخلية 45 بدلا من 46 في الحالات العادية. ويحدث غياب كروموزوم الجنس نتيجة فشل انفصال كروموزومي الجنس أثناء الانقسام، ويصيب هذا المرض الإناث بنسبة 1:5000 أي ولادة واحدة مصابة في كل خمسة آلاف ولادة عادية وليس له علاقة بسن الأم عند الحمل


2- طرق تشخيصه

يولد الطفل المصاب بهذه المتلازمة عادة ناقص الوزن قليلا وقد تظهر عنده وذمة لمنية وهي عبارة عن انتفاخ يصيب نسج ماتحت الجلد بشكل خاص ينتج عنه انسداد الاوعية او العقد اللمفية مما يؤدي الى تجمع كميات كبيرة من اللمن في المنطقة المصابة بالانسداد. وبشكل خاص في الاجزاء السفلى من الساقين والاجزاء القصوى من الذراعين تدوم عدة سنوات اما اعراض واشارات الاصابة بمتلازمة تيرنر فهي صغر الفم وتراجع الفك وقصر العنق وتضيق برزخ الابهر ووحمات مصطبغة ونقص تنسج الاظافر وانقطاع الحيض كما يكون حاصل الذكاء عادة طبيعيا ولكن يعاني عدد كبير من المرضى صعوبة في الادراك او في معالجة الارقام والعمليات الحسابية.

يصاب المريض بتشوه ولادي في الجهاز البولي فتكون الكلية على شكل حدوة الحصان كما يظهر صدر المصاب درعيا مع تباعد بين الحلمتين كما يعاني تشوهات في العمودي الفقري وتأخر في نمو العظام وتخلخلها ويكون النمو بطيئا خلال الطفولة ولا يمكن ان يزيد طول الشخص عن 120 ـ 150سم. قلة من الفتيات يحضن عند البلوغ ويبلغن الطول الطبيعي لاجسادهن اما بالنسبة لتشخيص الحالة فيعتمد على دراسة لطاخة من الفم وعلى التحليل الصبغي اما مضاعفات الحالة فتقتصر على المضاعفات المرتبطة بمعاناة الابهر من التضيق فضلا عن ذلك المشاكل الحركية التي يعانيها بسبب تخلخل العظام وضعف العمود الفقري والمرفق الاروح وهي حالة تصيب مرفق الذراع فتؤدي الى انحراف الذراع الممدودة عن محورها باتجاه الخارج ويرتكز العلاج الى تحديد المشاكل الادراكية ومعالجتها قبل ان تتأصل في المريض ويبدأ العلاج الهرموني في سن 12 ـ 14 سنة وذلك بهدف فتح المجال امام حدوث دورات الحيض الطبيعية ويعتبر العقم مشكلة دون حل بالنسبة للمصابين بمتلازمة تيرنر الا ان حياتهم قد تكون عادية باستثناء المضاعفات التي قد تصيبهم من تضيق الابهر.

وان شاء الله اكون افدتك...الله يوفقك يارب:chirolwink:

[المندريس]

يعطيك العافية أخت عفاري

جزاك اللة خير

[عفاري]

الله يعافيك اخي المندريس

ووياك يارب

تسلم على الدعوات الحلوة

[saryh6]

جزاك الله خير عزيزتي عفاري